Boala Sandhoff este o boală extrem de provocatoare care se aseamănă în modul în care este exprimată cu Tay-Sachs; uneori este numită o formă gravă de Tay-Sachs, iar alteori este identificat ca o rudă apropiată a acestuia. Ambele boli tind să fie fatale și să afecteze organismul într-un mod similar, dar Sandhoff poate fi mai probabil să apară la o populație mai mare de oameni. Boala Tay-Sachs tinde să apară cel mai probabil la populația evreiască. Ambele boli distrug sistemul nervos permițând o acumulare de lipide în organele majore, care în cele din urmă distruge funcționarea și duce la moarte.
Există de fapt trei forme de boala Sandhoff și acestea sunt clasificate în funcție de momentul în care apar. Cea mai comună este forma infantilă, care tinde să provoace moartea până la vârsta de trei ani. Există și forme juvenile sau cu debut tardiv/adulte. În aceste cazuri, enzima necesară pentru a descompune lipidele poate fi produsă într-o oarecare măsură, dar este încă într-o cantitate prea scurtă pentru a fi pe deplin eficientă. Tipul poate determina cel mai mult calitatea vieții și durata vieții, tipurile cu debut tardiv conducând probabil la o durată de viață mult mai lungă.
Simptomele bolii Sandhoff includ modificări ale formei capului pe măsură ce creierul se extinde, dezvoltarea convulsiilor, pierderea funcției motorii, orbirea și contracțiile musculare. Pot apărea și alte simptome, iar acestea pot fi într-o măsură mai mare sau mai mică, în funcție de tip. În cele din urmă, depozitele de grăsime, în special în creier, au ca rezultat reducerea severă a funcției creierului, care nu susține viața.
Ca și în cazul lui Tay-Sachs, boala Sandhoff nu are leac. Continuă să existe speranțe de vindecare, iar cercetătorii caută noi tehnologii, cum ar fi cercetarea cu celule stem, pentru a găsi o modalitate de a compensa enzimele lipsă care permit acumularea de lipide. Pot exista oportunități de a participa la studii clinice, având în vedere dorința de a vindeca această boală. Organizații precum Institutul Național de Sănătate din SUA pot avea informații despre studiile clinice, iar medicii care sprijină persoanele cu boala Sandhoff pot deține astfel de informații.
În absența unui remediu, înțelegerea modului în care boala Sandhoff este moștenită este importantă. Modelul de moștenire se numește autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte o genă recesivă pentru ca afecțiunea să apară la un copil în orice stadiu al vieții. Oamenii ar putea avea o genă pentru aceasta dacă ar avea un frate cu Sandhoff sau dacă părinții lor au avut un frate cu această boală.
Când ambii părinți potențiali poartă o genă recesivă, ei au o șansă de 25% cu fiecare sarcină de a avea un copil cu boala Sandhoff. Există, de asemenea, o șansă din două ca un copil să ajungă cu o genă recesivă. Deși această genă nu este exprimată, înseamnă că purtătorii ar avea nevoie de testare genetică cu partenerii mai târziu în viață. Prin testare, părinții pot determina dacă sunt expuși riscului sau dacă intenționează să își asume riscul de a avea un copil care ar putea dezvolta această afecțiune.