Boala Tay-Sachs este o boală devastatoare și fatală cauzată de lipsa enzimei hexosaminidaze A (hex A). Tay-Sachs este de origine genetică. Toți cei care au Tay-Sachs îl primesc de la doi părinți care poartă o genă recesivă a bolii. Acești părinți nu au Tay-Sachs deoarece boala în ambele forme cele mai comune, Tay-Sachs infantile și juvenile duce la mortalitate înainte ca copiii să ajungă la vârsta adultă.
Cu Tay-Sachs infantile, nou-născuții par perfect sănătoși și în curs de dezvoltare. De la patru până la șase luni, acești copii încep să-și piardă capacitatea de a continua să se dezvolte și chiar să-și piardă abilitățile dobândite anterior, cum ar fi zâmbetul sau recunoașterea vocilor părinților. În cele din urmă, boala duce la paralizie completă, orbire și moarte, de obicei până la vârsta de cinci ani.
Cauza acestei deteriorări este că hex A nu este prezent pentru a descompune țesuturile grase din creier și nervi. Eșecul metabolizării acestor substanțe duce treptat la simptomele de mai sus și la moarte, deoarece creierul și nervii devin din ce în ce mai afectați de țesuturile adipoase.
Juvenile Tay-Sachs determină copiii afectați să dezvolte simptome în jurul vârstei de trei ani, deși acest lucru poate varia oriunde de la doi la cinci. Progresia bolii este foarte lentă, fiind nevoie de până la 12 sau 13 ani pentru ca moartea să apară. Părinții au inima zdrobită când își văd copiii pierzând treptat funcțiile dobândite anterior, cum ar fi vorbirea și mersul pe jos. Copiii cu Tay-Sachs juvenili pot avea în continuare capacitatea de a înțelege, dar vorbirea, dacă există, va fi neclară și de neînțeles în stadiile târzii. Juvenile Tay-Sachs este, de asemenea, asociat cu mai multă durere, deoarece apar spasme și crampe musculare frecvente.
În rare ocazii, un adult va dezvolta o deficiență hex A. Boala lui sau ei va fi similară cu cele afectate de Tay-Sachs juvenili. Predictorii pentru această deficiență la adulți nu sunt bine definiți.
Tay-Sachs este adesea asociat cu evreii europeni. Ei au cea mai mare rată de a fi purtători ai genei responsabile de deficiența Hex A. Cu toate acestea, nu numai copiii evrei primesc Tay-Sachs. Existența bolii a fost observată la unii francezi canadieni. De asemenea, cei care au ascendență cajun sunt mai expuși riscului.
Un părinte, care este purtător, are 50% șanse de a transmite gena purtător copiilor. Când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are șanse de 25% să se nască cu Tay-Sachs. De asemenea, fiecare copil va moșteni o genă pentru a transmite boala. Tay-Sachs poate fi diagnosticat cu prelevare de vilozități cronice în prima parte a sarcinii. Mulți dintre cei care primesc apoi un diagnostic pozitiv se confruntă cu decizia dificilă de a pune capăt sarcinii și a vieții copilului în acest moment, deoarece rezultatul bolii este probabil fatal.
Cei de origine evreiască europeană, cajun sau canadian francez sunt sfătuiți să beneficieze de consiliere genetică înainte de a avea copii. Gena recesivă pentru Tay-Sachs poate fi identificată prin teste de sânge și, astfel, potențialii părinți pot evalua posibilii factori de risc de a avea un copil cu Tay-Sachs. În prezent, nu există un remediu pentru Tay-Sachs. Cu toate acestea, deoarece această deficiență enzimatică este legată de gene, cercetătorii caută terapia genică ca un posibil remediu în viitor.