Scopul acidului dezoxiribonucleic sau metilării ADN-ului este de a modifica modul în care genele sunt exprimate într-un organism. Metilarea ADN-ului este parte integrantă a dezvoltării organismelor complicate și de nivel superior, dar este folosită și de celulele eucariote și procariote. Cea mai importantă funcție este de a permite acțiunilor diferitelor celule să fie diferențiate unele de altele.
ADN-ul este un lanț de acizi nucleici conținut în nucleul unei celule eucariote și liber într-o celulă procariotă. Constă din două lanțuri polimerice lungi care conțin o secvență specifică de aminoacizi. Secvența folosită de celulă este un model al structurii genetice a celulei. Codificarea genetică determină construcția și funcția tuturor celulelor.
Metilarea ADN-ului este un proces care implică adăugarea unei grupări metil la lanțul de ADN. Această grupare metil este o grupare de hidrocarburi care se găsește de obicei în compușii organici. Se prezintă sub trei forme foarte reactive: anioni, cationi și radicali. Cele trei forme sunt greu de detectat de către oamenii de știință, deoarece fiind foarte reactive înseamnă că sunt rareori găsite ca o entitate izolată.
La mamifere, metilarea ADN-ului are loc atunci când gruparea metil se atașează la una dintre cele două locații. Prima locație este al cincilea carbon de pe inelul citozină pirimidină. A doua locație este al șaselea azot al inelului de purină adenină. Orice modificări pe care metilarea le aduce ADN-ului ca aceasta sunt moștenite în timpul diviziunii celulare. Diviziunea celulară are loc atunci când o celulă își copiază datele, apoi se împarte în două celule noi egale.
Scopul metilării ADN-ului la mamifere și la multe alte animale este de a asigura dezvoltarea normală. Aceasta include fenomene precum imprimarea genomului și inactivarea cromozomului x. Majoritatea procesului are loc în timpul dezvoltării fetale.
Plantele au un total de trei puncte de metilare în zona citozinei. Multe dintre efectele metilării sunt similare între plante și mamifere. Ciupercile, pe de altă parte, tind să aibă mai multe variații. Cantitatea de metilare care are loc în cadrul ciupercilor în curs de dezvoltare depinde de specia implicată. Drojdia de bere, de exemplu, are o cantitate foarte mică de metilare.
Metilarea anormală a ADN-ului este cauza principală a dezvoltării celulelor canceroase. Acest lucru se întâmplă atunci când adăugarea unei grupări metil la ADN provoacă o programare greșită a genomilor. O astfel de amprentare anormală poate fi, de asemenea, cauza unor boli și afecțiuni moștenite.
Există mai multe metode științifice pentru detectarea metilării ADN-ului. Aceste metode includ secvențierea întregului genom bisulfit și teste precum HELP, care reprezintă HpaII tiny fragment Enrichment by Ligation-mediated PCR, și ChIP-on-chip. Oamenii de știință pot folosi, de asemenea, scanarea genomică de referință de restricție, dar acesta este un proces dificil și complex și este utilizat rar ca rezultat.