Bolile rare de piele sunt adesea limitate la secțiuni izolate ale populației lumii. Mulți medici, inclusiv dermatologi care sunt specializați în tratamentul pielii, își pot petrece întreaga carieră fără a întâlni niciodată un singur exemplu din sutele de tipuri de boli rare de piele care există. Acest lucru se datorează faptului că de obicei apar doar la o mână de oameni pentru fiecare milion de oameni din populația umană. Aceste boli includ Epidermoliza Buloasă Recesivă Distrofică (RDEB), Tinea imbricata sau pecingine Tokelau, întâlnită numai în tribul Mindanao din Filipine și Sindromul Stevens-Johnson (SJS) care apare ca o reacție adversă la medicamente și este observată doar într-o mână. de oameni per milion. Tulburările rare ale pielii pot avea cauze genetice, de mediu sau necunoscute și, deși multe nu au un tratament cunoscut, unele sunt ușor de tratat odată identificate.
Morgellons este un exemplu printre bolile rare ale pielii, unul care este prost înțeles, dar se crede că este cauzat de un fel de infecție. Provoacă leziuni ale pielii, precum și alte efecte adverse, cum ar fi pierderea memoriei și durerile articulare, și a fost identificată la aproximativ 2,000 până la 4,500 de persoane dintr-o populație de 307,000,000 de persoane din SUA începând cu 2011. La fel ca mai multe boli rare ale pielii, nu există nici un remediu cunoscut pentru Morgellons, care a fost identificat pentru prima dată în 2001 de Mary Leitao, mama unui copil de doi ani care a contractat-o în Pennsylvania, SUA.
În cadrul tribului Mindanao din provincia Sarangani din Filipine, Tinea imbricata este cauzată de o infecție fungică a pecinginei Tokelau. Produce un fel de model de exfoliere a pielii, asemănător cu amprentele, care se poate răspândi în părți mari ale corpului, dar care răspunde la tratamentele convenționale atunci când este identificat. Începând cu anul 1990, doar trei cazuri de boală au fost raportate la nivel mondial, unul care se întinde până în anul 1789. Cel puțin 28 de persoane au fost descoperite a fi infectate cu boala începând cu anul 2011, totuși, și toate cazurile noi au fost în cadrul tribului Mindanao.
RDEB a fost un exemplu printre bolile genetice rare ale unei afecțiuni incurabile până în 2010, când 10 copii au fost tratați pentru aceasta în SUA cu celule stem obținute din măduva osoasă. Boala RDEB a fost diagnosticată ca apare la aproximativ 20 de nou-născuți în Statele Unite pentru fiecare 1,000,000 de născuți vii, iar un efort internațional al medicilor din SUA, Marea Britanie și Japonia au lucrat la tratamente și posibile remedii pentru aceasta. 2010. În timp ce opt din cei 10 copii s-au vindecat, doi au murit, iar cercetările medicale sunt în desfășurare pentru a îmbunătăți metodele de tratament. La fel ca multe boli rare de piele, RDEB este cunoscut că afectează în primul rând copiii, deoarece rezultatele sale pot fi atât de severe încât de obicei duc la o moarte prematură. Boala face pielea foarte sensibilă la frecare, determinând-o să formeze vezicule și să se zgârie, iar acest efect apare și pe suprafețele interioare ale pielii, cum ar fi în gură și esofag, ceea ce poate duce la dureri extreme pentru activități de bază precum mâncatul.