Testarea pentru fibroza chistică include screening genetic, screening nou-născutului și testarea transpirației. Un medic poate discuta opțiunile cu pacienții pentru a determina cea mai bună alegere pentru o anumită situație. În toate cazurile, dacă rezultatele sunt pozitive, un medic va recomanda de obicei urmărire și mai multe teste pentru a confirma diagnosticul și a colecta informații suplimentare. Aceste informații vor fi utile pentru gestionarea fibrozei chistice a pacientului.
Screeningul genetic constă în testarea purtătorului fibrozei chistice, în care părinții primesc un test genetic pentru a vedea dacă poartă o copie a genei asociate cu această boală. Fibroza chistică este o afecțiune genetică recesivă și ambii părinți au nevoie de o copie a genei pentru ca un copil să dezvolte afecțiunea. Testarea pentru fibroza chistica poate ajuta parintii sa determine daca sunt expusi riscului de a avea un copil cu fibroza chistica. Dacă doar un părinte este purtător, nu există motive de îngrijorare. Dacă ambii sunt purtători, există o șansă de 25% ca copilul să aibă boala.
După ce se naște bebelușii, părinții pot solicita screening-ul nou-născuților. Aceasta este o ofertă standard în multe spitale. Un tehnician va înțepa călcâiul copilului pentru a colecta o mică probă de sânge și o va trimite la un laborator pentru a verifica o varietate de afecțiuni genetice. Părinții ar trebui să știe că un rezultat pozitiv la screening-ul nou-născutului nu înseamnă că un copil are fibroză chistică. Indică doar că poate avea boala, iar un alt test este necesar pentru a pune un diagnostic.
Standardul de aur în testarea fibrozei chistice este testul transpirației. Persoanele cu fibroză chistică produc o cantitate neobișnuită de clorură de sodiu în transpirație. În testul de transpirație, tehnicianul aplică o substanță chimică pentru a face pacientul să transpire și folosește un electrod pentru a stimula ușor glandele sudoripare și a colecta o probă. Un laborator analizează transpirația pentru a vedea câtă clorură de sodiu este prezentă. Rezultatele pot fi negative, pozitive sau nedeterminate. Dacă rezultatele testului sunt neclare, pacientul trebuie să repete testul.
Persoanele care iau în considerare testarea pentru fibroza chistică o pot primi la majoritatea spitalelor și clinicilor. Dacă o unitate nu poate testa personal mostre, le poate trimite la un laborator pentru analiză și poate returna un rezultat în câteva zile. Diagnosticul precoce poate fi esențial pentru furnizarea de intervenții care vor reduce riscul de complicații viitoare al pacientului. Apariția testării nou-născuților pentru fibroza chistică în multe țări a reprezentat o dezvoltare semnificativă în tratamentul fibrozei chistice, deoarece înseamnă că pacienții pot începe să primească îngrijire înainte de a dezvolta simptome.