Un purtător de fibroză chistică este o persoană care are mutația care provoacă fibroza chistică în genele sale, dar nu are boala. Fiecare persoană are două gene reglatoare transmembranare ale fibrozei chistice. Dacă există o genă regulatoare transmembranară normală a fibrozei chistice și cealaltă este mutată, persoana este purtătoare. O persoană ale cărei gene reglatoare transmembranare ale fibrozei chistice sunt ambele mutate va avea fibroză chistică.
Pentru ca un copil să se nască cu fibroză chistică, copilul trebuie să moștenească o genă mutantă de la fiecare părinte. Aceasta înseamnă că un copil nu se poate naște cu fibroză chistică decât dacă ambii părinți sunt purtători. Dacă copilul moștenește doar o genă de reglare transmembranară mutată a fibrozei chistice fie de la mamă, fie de la tată, copilul va fi purtător de fibroză chistică. Chiar dacă ambii părinți sunt purtători, copilul nu va ajunge neapărat să aibă fibroză chistică sau chiar să fie purtător de fibroză chistică, deoarece copilul ar putea moșteni singura genă normală de la ambii părinți.
Nu există riscuri pentru sănătate asociate cu a fi purtător de fibroză chistică. Mulți oameni își duc toată viața fără să știe că sunt purtători. Cuplurile care încearcă să rămână însărcinate sau care au rămas recent însărcinate pot fi supuse unor teste genetice prin salivă sau sânge pentru a determina dacă oricare dintre ei este purtător. Deoarece există multe tipuri diferite de mutații, câteva rare pot rămâne nedetectate de testarea purtătorului. Dacă ambii părinți sunt purtători, fătul poate fi testat pentru boală în timp ce este încă în uter, dacă părinții doresc să facă acest lucru.
Oricine poate fi purtător de fibroză chistică, dar este mai frecvent ca caucazienii să aibă gena mutantă. Oamenii de origine asiatică sunt cel mai puțin probabil să poarte această trăsătură. Diferiți purtători au mutații diferite, care pot duce la diferite simptome și niveluri de severitate a fibrozei chistice pentru un copil născut cu boala.
Bebelușii născuți cu fibroză chistică necesită îngrijiri medicale speciale, motiv pentru care mulți părinți aleg să afle dacă sunt purtători de fibroză chistică înainte de naștere. Dacă ambii părinți sunt purtători, iar copilul are fibroză chistică, părinții se pot pregăti prin consultarea medicilor și specialiștilor pentru a se pregăti pentru tratamentul de care va avea nevoie copilul. Deși nu există un remediu pentru fibroza chistică, mulți oameni cu această boală trăiesc până la 40 sau 50 de ani cu îngrijire și medicamente adecvate.