Sindromul Klinefelter este o tulburare de origine genetică. Sindromul afectează doar bărbații. Este rezultatul faptului că un bărbat are un cromozom X suplimentar în majoritatea celulelor sale. Acest lucru este diferit de setul normal de cromozomi X și Y pe care îl are bărbatul obișnuit. În general, simptomele sindromului Klinefelter pot varia semnificativ la fiecare bărbat cu această afecțiune.
Cromozomii sexuali ai unui bărbat cu sindrom Klinefelter sunt în general reprezentați ca XXY, deși este posibil să aveți mai mult de un cromozom X în plus. Cu cât tulburarea genetică este mai gravă, cu atât un individ poate prezenta mai multe simptome. În multe cazuri, persoanele cu un singur cromozom suplimentar nu sunt diagnosticate medical cu acest sindrom până la adolescență. Acest lucru se poate datora faptului că simptomele acestui sindrom nu sunt de obicei observate până în acel moment.
Înălțimea, un tip de corp rotunjit și supraponderalitatea pot fi unele simptome ușoare. De obicei, băieții adolescenți cu acest sindrom sunt adesea mult mai înalți decât alți băieți de vârsta lor. În plus, o persoană cu această afecțiune poate avea șolduri mai largi și umerii mai îngusti decât un bărbat obișnuit. Mușchii subdezvoltați sau deosebit de mici pot fi, de asemenea, aparenti. Mulți bărbați vor avea un păr subțire, ceea ce poate duce la păr rar pe față și pe corp.
Simptomele pot include, de asemenea, niveluri scăzute de testosteron. Acest lucru poate determina un bărbat să aibă testicule neobișnuit de mici, care pot fi mult mai ferme decât în mod normal. Nivelurile deosebit de scăzute de testosteron ar putea determina, de asemenea, creșterea semnificativă a sânilor masculini. Ginecomastia este numele medical al acestui simptom. Incapacitatea de a produce spermatozoizi poate fi un alt simptom, iar acest simptom poate provoca infertilitatea masculina.
Unele persoane cu sindrom Klinefelter pot avea o tulburare de limbaj. Acest lucru poate provoca întârzierea vorbirii la un copil cu această tulburare. În plus, el sau ea poate avea dificultăți de citit și de scris. Adesea, indivizii cu simptome foarte pronunțate pot avea probleme de socializare.
Simptomele sindromului Klinefelter pot fi tratate cu terapie cu testosteron. Creșterea nivelurilor de testosteron poate atenua un număr mare de simptome ale acestei tulburări genetice. De exemplu, creșterea poate dezvolta în continuare mușchii și poate îmbunătăți părul facial rar. De asemenea, poate întări oasele și poate reduce șansele de a dezvolta o afecțiune precum osteoporoza. Deși oricine poate dezvolta osteoporoză, un bărbat cu oase slăbite din cauza acestui sindrom poate fi mai expus riscului.
Persoanele cu acest sindrom pot fi tratate și cu alte tipuri diferite de terapie. Terapia psihologică poate fi benefică pentru a învăța cum să se ocupe de efectele emoționale ale acestei tulburări. În plus, poate fi prescrisă și terapie logopedică. Acest tratament poate fi utilizat pentru a ajuta persoanele cu dezvoltarea întârziată a limbajului.