Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică foarte frecventă în care un bărbat se naște cu un cromozom X suplimentar. În unele cazuri, poate fi prezent mai mult de un cromozom X suplimentar. Această afecțiune este uneori denumită și XXY, făcând referire la aranjarea cromozomilor sexuali la persoanele care o au, deși sindromul Klinefelter poate lua și forma XXYY sau alte configurații.
Condiția a fost descrisă pentru prima dată în 1942 de doctorul Henry Klinefelter. Se estimează că aproximativ unul din 500 de bărbați are sindromul Klinefelter. Afecțiunea este congenitală, cauzată de anomalii în dezvoltarea embrionară și poate provoca o mare varietate de simptome. Nu toți pacienții se confruntă cu aceleași probleme medicale în asociere cu sindromul Klinefelter, ceea ce poate face dificil de recunoscut.
Din punct de vedere fizic, bărbații cu această afecțiune tind să fie mai slabi și ceva mai înalți decât omologii lor și pot avea aparențe ușor androgine, mai ales în jurul feței. Ocazional, pacienții pot dezvolta țesut mamar suplimentar, iar în aproximativ unul din 10 cazuri, acest țesut mamar poate fi suficient de substanțial pentru ca tratamentul chirurgical să fie recomandat. Unii pacienți se confruntă, de asemenea, cu timiditate și stinghere socială, iar tulburările cognitive, în special cu procesarea limbajului, nu sunt neobișnuite.
Oamenii nu sunt adesea conștienți că au sindromul Klinefelter până când vor să aibă copii. Afecțiunea provoacă o scădere a producției de testosteron, ceea ce duce la o fertilitate limitată și se poate ajunge la un diagnostic de sindrom Klinefelter atunci când un cuplu merge la un medic de fertilitate pentru a înțelege de ce au probleme cu încercările lor de a rămâne însărcinate. În alte cazuri, afecțiunea poate fi diagnosticată la o vârstă mai fragedă, de obicei ca urmare a apariției mai multor simptome care fac un medic suspicios.
Nu este posibil să vindece un bărbat XXY de afecțiune, dar el poate lua măsuri pentru a reduce efectele sindromului Klinefelter asupra vieții sale. Administrarea de injecții cu testosteron în timpul pubertății poate duce la o dezvoltare fizică mai convențională, de exemplu, iar terapia de vorbire poate ajuta la problemele de limbaj. Dacă infertilitatea este o cauză de suferință, uneori este posibil să se reproducă prin metode asistate în care spermatozoizii sunt extrași și utilizați în fecundarea unui ovul.
Mulți bărbați cu această afecțiune duc o viață sănătoasă, activă și este posibil să nu fie complet conștienți de cromozomii lor ușor neobișnuiți. Un diagnostic cu sindromul Klinefelter nu este în niciun caz sfârșitul lumii și adesea duce la o întrerupere destul de minimă a vieții unui bărbat.