Hipotiroidismul congenital este un nivel scăzut de hormon tiroidian prezent încă de la naștere și cauzat fie de o afecțiune genetică, fie de anomalii în dezvoltarea fătului, adesea rezultatul expunerii la pericole de mediu, deși nu întotdeauna. Această afecțiune nu este vindecabilă, dar este tratabilă și, atunci când este depistată devreme, pacientul nu poate avea efecte negative din cauza hipotiroidismului congenital. Multe unități medicale evaluează în mod obișnuit această afecțiune la naștere, astfel încât să poată fi identificată și abordată dacă este prezentă.
La unii bebeluși, tiroida este subdezvoltată, în locul greșit sau nu este prezentă deloc. Alte cazuri implică disfuncționalități ale tiroidei care determină producția insuficientă de hormoni. Toate aceste situații duc la niveluri anormal de scăzute de hormon tiroidian, cauzând probleme de sănătate din cauza naturii interconectate a sistemului endocrin și a restului corpului. În cazuri rare, bebelușii au niveluri scăzute de hormoni tiroidieni temporar din cauza hormonilor din laptele matern. În aceste cazuri, odată ce bebelușul începe să producă hormoni tiroidieni în mod independent, nivelurile vor crește, iar acest lucru va apărea pe un test de sânge pentru a urmări nivelurile scăzute observate la naștere.
Aproximativ unul din 3,000-4,000 de bebeluși are hipotiroidism congenital, fetele fiind de două ori mai predispuse la aceasta. La naștere, bebelușul arată și se comportă de obicei așa cum s-ar aștepta de la un copil sănătos. În timp, copilul va deveni lent și agitat. Se pot dezvolta fața umflată, icter, alimentație deficitară și constipație. Dacă nivelurile scăzute ale hormonului tiroidian nu sunt abordate, copilul în curs de dezvoltare va experimenta întârzieri de creștere, pe lângă întârzierile de dezvoltare.
Din punct de vedere istoric, hipotiroidismul congenital nu a fost tratat, iar oamenii au dezvoltat dizabilități fizice și intelectuale ca urmare. Termenul „cretină” a fost folosit pentru a se referi la persoanele care au suferit dizabilități cauzate de niveluri scăzute de hormon tiroidian. Astăzi, screening-ul este efectuat în 72 de ore de la naștere pentru majoritatea sugarilor. Dacă screening-ul dezvăluie niveluri scăzute de hormon tiroidian, bebelușului i se administrează hormoni tiroidieni suplimentare pe cale orală. Invaliditatea permanentă cauzată de hipotiroidismul congenital este foarte ușor de prevenit.
Tratarea hipotiroidismului congenital cu hormoni necesită teste periodice pentru a confirma că copilul în curs de dezvoltare primește destui hormoni. Pe măsură ce copilul crește, doza va trebui crescută. Oamenii continuă să suplimenteze hormoni pentru toată viața, asigurându-se că corpul lor primește suficient hormon pentru a funcționa. Dozele constante de hormon tiroidian elimină întârzierile de dezvoltare care altfel ar apărea în cazul hipotiroidismului congenital.