Tulburările de oxidare a grăsimilor (FOD) împiedică o persoană să obțină în mod corespunzător energie din grăsimi. Aceasta este o tulburare genetică care poate duce la o serie de probleme de sănătate foarte grave. Există o varietate de tipuri diferite de această tulburare, inclusiv deficiența de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD), acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (VLCAD) și deficiența de proteină trifuncțională (TFP). Fără tratament, tulburările de oxidare a grăsimilor la copii pot provoca convulsii, leziuni ale creierului și stres respirator sever. Episoadele de comă și stop cardiac pot provoca chiar moartea.
Tulburările de oxidare a grăsimilor apar ca rezultat al genelor mutante care determină o reducere a numărului de enzime necesare pentru a descompune grăsimile în energie utilizabilă. Deși oxidarea grăsimilor este genetică, un părinte poate fi doar purtător pentru acest grup de tulburări și poate să nu fie conștient de posibilitatea de a o transmite descendenților. Este nevoie de două gene, totuși, pentru ca tulburările de oxidare a grăsimilor să apară, ceea ce înseamnă că fiecare părinte trebuie să transmită această genă copilului pentru ca acesta să fie afectat. Dacă doar un părinte trece gena și celălalt nu, copilul va fi și purtător, dar nu va fi afectat de simptomele tulburării.
MCAD apare ca urmare a lipsei unei enzime. Persoanele cu MCAD vor prezenta simptome în copilărie și copilărie timpurie, deși unele nu sunt diagnosticate oficial decât mai târziu în viață. Simptomele includ oboseală, pierderea poftei de mâncare, apariția bruscă a unei infecții a urechii, vărsături sau apariția bruscă a simptomelor de răceală sau gripă după ce par a fi complet sănătoase. Când nu este detectat în copilărie, MCAD este uneori diagnosticat greșit și poate fi fatal dacă nu este recunoscut suficient de devreme. Din punct de vedere istoric, medicii nu cunoșteau în mare parte prezența MCAD, dar mulți copii sunt acum testați de rutină pentru această tulburare de oxidare a grăsimilor imediat după naștere.
La fel ca MCAD, TFP va prezenta simptome similare ale tulburării de oxidare a grăsimilor în copilărie sau copilărie timpurie. Alte simptome pot include lipsa de răspuns la durere în copilărie, iritabilitate, piele moale, slăbiciune musculară și întârzieri în mers. În timp ce copiii cu aceste tulburări se pot baza pe glucoză pentru energie susținută, o pierdere a poftei de mâncare frecventă la copiii cu FOD poate duce la un nivel periculos de scăzut al glicemiei și poate declanșa un episod de simptome moderate până la severe.
În VLCAD, simptomele apar pe măsură ce nivelul zahărului din sânge scade. Ca urmare a acestui declin, acizii grași cu lanț lung nu se descompun, ceea ce duce la prezența prea mulți dintre ei în organism. Această suprapopulare poate determina slăbirea și mărirea mușchilor inimii. Aceste simptome creează o reacție în lanț, de asemenea, întrerupând ritmul inimii și provocând leziuni altor organe vitale, cum ar fi rinichii și ficatul, care depind în totalitate de circulația sanguină optimă pentru funcționare.