De obicei, tulburările genetice sunt cauzate de anomalii ale genomului unei persoane. Această anomalie poate fi banală sau majoră. Ele variază, în general, de la mutații discrete la anomalii cromozomiale grosolane. Anumite tulburări genetice sunt moștenite de la părinți, iar alte tulburări sunt rezultatul mutațiilor dintr-un grup de gene sau dintr-o singură genă. Tipurile de tulburări genetice umane pot fi împărțite în trei categorii: moștenire unică genică, moștenire multifactorială și moștenire mitocondrială.
De obicei, mutațiile apar aleatoriu sau pot fi legate de anumite tipuri de expunere la mediu. În general, tulburările genetice care sunt cauzate de mutații ale unei singure gene includ fibroza chistică, sindromul Marfan și anemia cu celule falciforme. Aceste tulburări genetice apar la aproximativ una din 200 de nașteri și sunt denumite tulburări monogenetice. Fibroza chistică este o afecțiune genetică cunoscută pentru mulți. Se caracterizează prin cantități abundente de mucoasă groasă, greu de expectorat, ceea ce provoacă tuse insolubilă.
Condițiile de moștenire multifactorială sunt cauzate de mutații în mai mult de o genă. În plus, acestea pot fi cauzate și de factori de mediu. Exemple de aceste tulburări genetice includ boli de inimă, boala Alzheimer și boli de inimă. În plus, bolile cronice precum diabetul, cancerul și artrita sunt exemple ale acestui tip de tulburare. Tulburările de moștenire multifactorială sunt, de asemenea, asociate cu trăsături moștenite, cum ar fi înălțimea, culoarea pielii și culoarea ochilor.
În general, anomaliile cromozomiale provoacă tulburări genetice, cum ar fi sindromul Turner, sindromul cri du chat, care se traduce prin „strigătul pisicii” și sindromul Klinefelter. Aceste tipuri de tulburări genetice apar, în general, ca urmare a problemelor de diviziune celulară. Sindromul Down, de exemplu, este o tulburare care apare ca urmare a apariției a trei copii ale cromozomului 21. Un alt termen care se referă la Sindromul Down este trisomia 21. De obicei, Sindromul Down este diagnosticat la naștere, cu toate acestea, poate dura luni înainte. devine evident.
Alte tipuri de afecțiuni genetice includ tulburările de moștenire mitocondrială. Aceste afecțiuni sunt cauzate de o mutație a ADN-ului mitocondriilor noncromozomiale. Mitocondriile se referă la organele mici implicate în procesul de respirație celulară și se găsesc în citoplasma vegetală și în celulele animale. În lista bolilor mitocondriale sunt incluse epilepsia mioclonică, atrofia optică a lui Leber, care este o boală oculară, și encefalopatia mitocondrială, care este un tip de demență.
Este important de reținut că multe dintre aceste afecțiuni sunt mai puțin frecvente, totuși, se fac progrese mari în cercetarea cauzei și a tratamentului acestor afecțiuni. În mod obișnuit, multe spitale de predare universitare mari au departamente dedicate în mod special geneticii și tulburărilor asociate. Testarea genetică este disponibilă persoanelor care pot căuta informații despre dispozițiile lor genetice. În plus, aceste teste pot fi benefice pentru a exclude anumite afecțiuni genetice.