Tulburările de monozomie apar în timpul dezvoltării fătului și se caracterizează printr-o pereche parțială sau totală lipsă a unui cromozom. În timp ce aceste tulburări sunt relativ rare, cele mai frecvente sunt sindromul Turner și sindromul Cri du chat. Alte tulburări, cum ar fi sindromul de deleție 1p36 și sindromul Alfie, sunt extrem de rare. Sindromul Turner este singura monosomie completă compatibilă cu viața; orice alt tip este fatal fie în uter, fie imediat după naștere. Cei care trăiesc cu o tulburare de monosomie, alta decât sindromul Turner, au o monosomie parțială, ceea ce înseamnă că lipsește doar o bucată dintr-o parte a unui cromozom.
Sindromul Turner afectează aproximativ una din 2,500 de femei. Perechii de cromozomi care determină sexul feminin, cunoscută sub numele de XX, îi lipsește unul dintre X-urile din sindromul Turner. Fără tratament, femeile cu această tulburare de monosomie vor crește doar sub 5 picioare (1.5 metri) și nu vor trece prin pubertate. Odată cu utilizarea de timpuriu a hormonilor de creștere și a înlocuirii estrogenului, aceste probleme pot fi evitate, deși pacienții vor fi întotdeauna infertili.
Sindromul Turner poate provoca, de asemenea, unele întârzieri în învățare, în special la matematică, și poate provoca unele anomalii fizice, cum ar fi gâtul palmat, pleoapele căzute și alunițe excesive. Cu un tratament și terapie timpurie, cei cu sindrom Turner pot merge de obicei la curs cu colegii lor atipici și pot continua să trăiască independent. În unele cazuri, un donator de ovule cuplat cu un tratament FIV îi poate ajuta să poarte și să nască un copil în mod natural.
Sindromul Cri du chat, care înseamnă „strigătul pisicii” în franceză, este o tulburare de monosomie legată de o parte lipsă a cromozomului 5. Împreună cu mai multe dizabilități fizice și de învățare, această tulburare determină dezvoltarea anormală a laringelui, ducând la un plâns distinctiv. sub vârsta de 2 ani. Din punct de vedere fizic, cei cu Cri du chat au adesea capul mai mic decât de obicei, fața rotundă și ochii foarte mari. De asemenea, au adesea defecte cardiace, tonus muscular slab și dificultăți de funcționare în medii sociale și manifestă adesea un comportament foarte agresiv sau imprevizibil. Deși nu este disponibil niciun tratament medical pentru această tulburare, tratamentele terapeutice pot ajuta adesea pacienții cu dizabilități intelectuale și socializare.
Sindromul de deleție 1p36, adică o parte lipsă a cromozomului 1, poate provoca mai multe dizabilități fizice și mentale, inclusiv deformări faciale și întârzieri severe de învățare. Această tulburare de monosomie este mult mai rară decât sindromul Turner sau Cri du chat; terapia pentru întârzierile de învățare și interacțiunea socială sunt singurele tratamente disponibile. Sindromul Alfie, o parte lipsă a cromozomului 9, are mai puțin de 100 de cazuri raportate în lume, ceea ce îl face cea mai rară tulburare de monosomie.
Problemele de sănătate, precum și anomaliile faciale și mentale prezente cu sindromul Alfie sunt severe, deși s-au găsit unele cazuri în care dizabilitatea intelectuală a pacientului s-a îmbunătățit drastic în urma terapiei. Într-un caz, un copil a trecut de la un handicap intelectual profund, un scor IQ sub 20, la sub medie pe scara IQ, adică peste 70 de puncte. Cu absența problemelor severe de sănătate, cum ar fi defecte cardiace, cei cu aceste tulburări au de obicei o durată de viață lungă, de obicei 50 și 70 de ani. Datorită faptului că multe părți diferite ale unui cromozom pot lipsi, severitatea acestor tulburări variază foarte mult de la pacient.