Monozomia este un defect genetic cauzat de un set incomplet de cromozomi. Diverse afecțiuni medicale sunt cauzate de monosomie, unele mai severe decât altele. Alături de alte defecte genetice, monosomia poate fi adesea identificată în timpul testelor prenatale, motiv pentru care astfel de testare sunt recomandate femeilor cu risc crescut. Este cu siguranță posibil ca cineva să trăiască o viață sănătoasă și normală cu monosomie, la fel cum alte persoane pot fi grav handicapate de această afecțiune.
Ca și alte defecte cromozomiale, monosomia este considerată un tip de aneuploidie. Aneupolidia se referă la o anomalie a cromozomilor, care duce la malformații congenitale sau la non-viabilitatea fetală. Cel mai adesea este cauzată de erori în timpul meiozei, când cromozomii nu se împart corespunzător din mai multe motive. Când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc, aneupoloidia are ca rezultat un set incomplet de cromozomi pentru fătul în curs de dezvoltare. În alte cazuri, eroarea se întâmplă în timpul duplicării celulare complexe care creează un făt viabil, ceea ce înseamnă că defectul este prezent în unele țesuturi, dar nu și în altele, fenomen numit mozaicism.
În monosomia completă, o parte a unei perechi de cromozomi lipsește pur și simplu. Un exemplu de acest tip de monosomie este Sindromul Turner, în care cromozomului X îi lipsește un cromozom complementar. O serie de dizabilități de dezvoltare sunt cauzate de sindromul Turner, inclusiv probleme severe, cum ar fi bolile cardiace congenitale. Cu toate acestea, este posibil și ca pacienții să aibă o viață perfect sănătoasă cu această afecțiune, atâta timp cât este bine gestionată.
Uneori, o parte a unui cromozom de împerechere este transferată, provocând monosomie parțială. În acest caz, lipsa informațiilor genetice poate cauza o varietate de probleme, inclusiv Sindromul Le Jeune, rezultatul monosomiei parțiale pe cromozomul 5. Sindromul este caracterizat de o serie de simptome, în special un laringe malformat care determină vocea pacientului sună ciudat de înalt. De asemenea, pot fi prezente dizabilități de dezvoltare.
Testele prenatale, cum ar fi amniocenteza, pot dezvălui monosomia. Este important să primiți consiliere genetică atunci când efectuați astfel de teste, deoarece rezultatele testelor pot fi foarte complicate. După astfel de teste, un medic va chema de obicei părinții pentru a discuta rezultatele. Un rezultat negativ indică faptul că nu au fost detectate anomalii, în timp ce un rezultat pozitiv sugerează că poate fi prezentă o problemă și că părinții ar putea fi nevoiți să exploreze diferite opțiuni pentru a face față acesteia. Ca și în cazul tuturor testelor medicale, se întâmplă fals negative și pozitive, așa că părinții ar trebui să continue întotdeauna cu teste și consiliere suplimentare înainte de a lua o decizie cu privire la modul de a proceda.