Cauzele sindromului inimii hipoplazice stângi (HLHS) rămân evazive. Nu există o singură disfuncție genică care să poată indica ea sau un comportament matern care să o prezică întotdeauna. În general, medicii cred că HLHS este cauzată de numeroși factori. Acestea pot include moștenirea, sexul, prezența altor sindroame și, ocazional, comportamentul matern.
În timp ce fătul se dezvoltă, se crede că cauza directă a HLHS este o malformație structurală și o subdezvoltare a părții stângi a inimii, inclusiv ventriculul, atriile și valvele aortice și mitrale. Unii medici cred că acest proces poate începe încă din a opta săptămână de viață fetală. O teorie este că valva mitrală și aorta se dezvoltă necorespunzător și blochează fluxul de sânge către atriul și ventriculul stâng. Fără sânge bogat în nutrienți, aceste structuri nu se pot dezvolta.
Motivul anomaliilor inițiale nu este explicat, ceea ce înseamnă că cauza de bază a acestei afecțiuni este încă misterioasă. În ultimii ani, unele cercetări au sugerat o legătură între defecte minore ale inimii stângi, în special ale aortei, și un risc mai mare de HLHS. Este mai probabil ca afecțiunea să apară la copiii cu părinți, mătuși sau unchi sau bunici care au defecte pe partea stângă. Cercetătorii știu, de asemenea, că părinții cu un copil cu HLHS au șanse mai mari să aibă un alt copil cu această afecțiune.
Un factor suplimentar care pare a fi o cauză parțială a sindromului inimii stângi hipoplazice este sexul. Băieții au această afecțiune mai des decât fetele și pot reprezenta aproximativ 75% din toate cazurile de HLHS. Acest lucru sugerează că numai sexul poate crește riscul.
Câteva afecțiuni genetice sunt asociate cu HLHS. Acestea includ sindroamele Holt-Oram, Turner și Noonan. Totuși, astfel de afecțiuni nu se prezintă în mod constant cu o parte stângă subdimensionată a inimii și pot provoca alte defecte ale inimii.
Deși niciun comportament matern nu este identificat ca o cauză a sindromului inimii stângi hipoplazice, există unele lucruri care pot crește riscul pentru toate defectele cardiace. Sa demonstrat că utilizarea anumitor medicamente ilegale sau prescrise crește șansele de dezvoltare anormală a inimii fetale. Eșecul de a lua acid folic înainte de concepție și la începutul sarcinii este acum, de asemenea, legat de o probabilitate mai mare de defecte cardiace.
În ciuda acestor cauze potențiale cunoscute, nu este atât de neobișnuit ca un copil să se nască cu HLHS fără a avea niciun factor de risc pentru această afecțiune. Când se întâmplă acest lucru, subliniază credința că cauza sindromului inimii hipoplazice stângi este multifactorială. Cu alte cuvinte, apare din numeroase cauze.
Cercetătorii nu au descoperit încă combinația exactă de factori responsabili pentru HLHS și este posibil să nu existe unul. Afecțiunea este întotdeauna fatală fără intervenție chirurgicală, care este întreprinsă de obicei în primele zile de viață. HLHS nu este vindecabil în prezent, dar o serie de intervenții chirurgicale în etape sau un transplant de inimă pot prelungi viața de ani de zile.