Agammaglobulinemia legată de X este o tulburare genetică rară care afectează sistemul imunitar, ceea ce face dificilă lupta împotriva infecției. Multe nume diferite sunt atribuite tulburării, cum ar fi hipogammaglobulinemia legată de x, agammaglobulinemia de tip Bruton, sindromul Bruton și agammaglobulinemia legată de sex. Numele prescurtat al tulburării este XLA. Se găsește doar în cromozomul x, care se găsește doar la bărbați.
Agammaglobulinemia legată de X previne producerea de anticorpi care se găsesc de obicei în gama globulinele din plasma sanguină. Acești anticorpi reprezintă principala linie de apărare a organismului împotriva bacteriilor, virușilor și a altor forme de infecție sau boli. Acest lucru se întâmplă deoarece persoanele cu XLA nu pot crea limfocite B mature, care sunt celulele care creează anticorpii găsiți în sânge. Tulburarea este de obicei descoperită la bărbați în primii doi ani de viață, deoarece aceștia se îmbolnăvesc în mod constant de infecții pe care corpul lor ar trebui să le poată lupta cu ușurință. De multe ori este nevoie de o afecțiune gravă, cum ar fi meningita, sepsisul sau pneumonia pentru a se pune un diagnostic de agammaglobulinemie legată de X.
Pe lângă infecțiile repetate, există și alte simptome ale agammaglobulinemiei legate de x. Acestea includ lipsa amigdalelor și adenoidelor, încetinirea creșterii, bolile articulațiilor și inflamația rinichilor și a mușchilor. Deoarece multe dintre aceste simptome sunt, de asemenea, simptome ale altor tulburări și boli, mai frecvente, este posibil ca un diagnostic de XLA să nu fie imediat evident. Dar cu cât boala este identificată mai devreme la un copil, cu atât mai bine. Cazurile nediagnosticate sau netratate de agammaglobulinemie X-linked se termină aproape întotdeauna cu decesul din cauza infecției.
Odată ce este pus un diagnostic de agammaglobulinemie legată de X, poate începe tratamentul care poate gestiona tulburarea. Aceasta implică, de obicei, utilizarea anticorpilor gammaglobuline printr-o injecție sau perfuzie la fiecare două până la patru săptămâni. Deoarece tulburarea nu dispare niciodată, acest tratament trebuie să continue pentru tot restul vieții persoanei.
Pe lângă injecțiile programate, bărbații cu XLA vor folosi adesea și antibiotice pentru a ajuta la combaterea oricăror infecții care pot apărea înainte ca acestea să pună viața în pericol. Chiar și cu injecțiile și medicamentele obișnuite, efectele secundare ale XLA sunt frecvente și pot fi debilitante. Acestea includ boli pulmonare cronice și sinuzite; boli intestinale și infecții enterovirale recurente. Fiecare dintre aceste reacții adverse este de obicei tratată cu antibiotice suplimentare. Dacă sunt prinși devreme și tratați în mod regulat, persoanele cu agammaglobulinemie legată de x pot duce de obicei o viață normală.