Agammaglobulinemia este un tip mai puțin frecvent de tulburare a sistemului imunitar în care organismul nu produce suficientă imunoglobuline (Ig), un anticorp important în lupta împotriva bacteriilor și virușilor. O persoană cu niveluri foarte scăzute de Ig este foarte susceptibilă la infecții. În aproape toate cazurile, agammaglobulinemia este rezultatul unei mutații genetice care este moștenită de la unul sau ambii părinți. Tulburarea este de obicei observată la sugari și copii cu vârsta sub patru ani care suferă de diaree cronică, infecții frecvente ale pielii și mai multe crize de pneumonie sau bronșită. Pacienții care sunt diagnosticați cu afecțiune primesc de obicei injecții intravenoase regulate de Ig pentru a-și menține sistemul imunitar puternic.
Gena afectată de agammaglobulinemie se numește tirozin kinaza Bruton (Btk), numită după medicul care a descris prima afecțiune. O mutație Btk afectează grav capacitatea sistemului imunitar de a produce Ig și, uneori, oprește cu totul producția. Marea majoritate a pacienților diagnosticați cu agammaglobulinemie sunt bărbați ai căror părinți posedă gene Btk recesive. În cazuri rare, o persoană poate dobândi afecțiunea după ce a suferit o infecție severă sau a experimentat o reacție alergică la medicamentele imunosupresoare.
Sugarii și copiii mici care au această tulburare sunt foarte sensibili la viruși și bacterii. Pacienții sunt în special predispuși la virusuri gripale, salmonella și infecții ale tractului respirator, cum ar fi pneumonia. Semnele că un copil poate avea agammaglobulinemie includ infecții persistente ale pielii, diaree cronică și bronșită severă. Un copil poate suferi, de asemenea, de infecții frecvente ale urechii și sinusurilor.
Părinții ar trebui să solicite îndrumarea unui medic pediatru dacă copilul lor se confruntă cu boli și infecții frecvente. Un medic pediatru poate diagnostica agammaglobulinemia examinând istoricul medical al copilului și prelevând probe de sânge pentru a verifica dacă există niveluri scăzute de Ig. De asemenea, medicul poate sugera ca părinții să fie testați pentru anomalii Btk pentru a confirma un diagnostic. Odată ce agammaglobulinemia a fost confirmată, medicul pediatru poate explica opțiunile de tratament.
Tratamentul pentru agammaglobulinemie implică de obicei o injecție intravenoasă de Ig, care ar putea proveni din sânge de la donator sau anticorpi sintetici. Deoarece producția de Ig nu se îmbunătățește în mod normal în timp, pacienților li se cere adesea să primească injecții la intervale regulate de-a lungul vieții pentru a evita problemele cronice de sănătate. Medicii tratează, de asemenea, infecțiile primare cu antibiotice orale și topice. Dacă tractul respirator al unui copil a fost grav afectat de infecții frecvente, el sau ea poate fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a repara țesutul deteriorat. Cu tratamente și controale regulate, majoritatea copiilor își pot recupera simptomele și își mențin sănătatea cu succes.