Albinismul este o afecțiune moștenită recesiv care afectează aproximativ una din 17,000 de persoane. O persoană care o moștenește de obicei moștenește o genă recesivă pentru afecțiune de la fiecare părinte, deși nu este cazul în albinismul ocular. Condiția, deși adesea fatală la alte animale, nu are aproape niciun impact asupra speranței de viață sau a sănătății generale la oameni, dar afectează vederea în diferite grade.
Cei afectați de albinism au hipopigmentare, care poate afecta fie doar ochii (ocular); sau pielea, ochii și părul (oculocutanat). Hipopigmentarea înseamnă că persoana afectată nu produce suficientă melanină, substanța chimică care este responsabilă pentru culoarea părului, a ochilor și a pielii. În cadrul acestor două subseturi, există o variație în cantitatea de pigmentare pe care o poate avea o persoană, astfel încât persoanele cu această afecțiune nu au întotdeauna aceeași culoare sau aspect.
Albinismul ocular poate afecta în mod semnificativ vederea, deoarece dezvoltarea retinei este adesea afectată. Acest tip pare să apară mai ales la bărbați. Ochii sunt de culoare albastru foarte deschis sau violet. Nu sunt, așa cum se crede adesea, complet albi.
Efectele asupra vederii variază, dar pot include miopie sau miopie. De asemenea, poate apărea nistagmus, în care ochii se mișcă rapid înainte și înapoi. Ochiul leneș sau ochii încrucișați pot fi rezultatul principal al afecțiunii.
Albinismul ocular poate duce, de asemenea, la sensibilitate la lumină și, în unele cazuri, duce la orbire legală. Tratamentul se concentrează pe repararea sau reducerea efectelor diferitelor afecțiuni oculare. Majoritatea tratamentului este paliativ, mai ales atunci când implică sensibilitate la lumină, cum ar fi purtarea de ochelari de soare de înaltă calitate când sunteți afară. Problemele de vedere, atunci când este posibil, sunt abordate cu ochelari sau cu antrenamentul ochiului pentru ochi leneș.
În albinismul oculocutanat, nu numai ochii, ci și pielea și părul sunt foarte ușoare. Pielea poate părea albă. Părul este blond, sau uneori roșu. Pot fi prezente condiții de vedere, cum ar fi cele asociate cu albinismul ocular.
Gradul de pigmentare este clasificat în tipuri. Tipul 1 nu produce practic niciun pigment. Tipul 2 produce niște pigment. Prin urmare, toate persoanele cu această afecțiune nu seamănă.
Cea mai importantă îngrijire preventivă pentru cei cu hipopigmentare este ameliorarea problemelor de vedere și utilizarea protecției solare cu SPF de cel puțin 20 când sunt afară. Deși unele persoane cu tip 2 se pot bronza, lipsa melaninei din ambele tipuri poate duce ulterior la un risc crescut de cancer de piele. Acest lucru, în parte, a fost responsabil pentru credința că albinismul scurtează durata de viață. În locurile în care nu există protecție solară, aceasta duce adesea la melanom fatal.
Există un ultim tip care reprezintă o amenințare semnificativă pentru sănătate. Sindromul Hermansky-Pudlak este o formă care poate provoca sângerări excesive, boli pulmonare și boli intestinale. Dacă un copil are albinism, părinții trebuie să fie vigilenți și să discute cu un medic pediatru dacă constată sângerări anormale sau vânătăi.
În majoritatea cazurilor, totuși, cei mai importanți factori care decurg din albinism sunt psihosociali. Există prejudecăți față de orice sau oricine diferit și pot fi deosebit de dificile în țările în care majoritatea au pielea închisă la culoare. Credințele false din unele culturi includ că albinismul cauzează sterilitate sau că lipsa de pigmentare a unei persoane înseamnă că este blestemată. Trebuie avut grijă să diseminăm informațiile corecte despre această afecțiune, astfel încât stigmatul social să poată fi eradicat.