Angioedemul ereditar este o tulburare foarte rară a sistemului imunitar care determină acumularea de sânge, limfa și alte fluide corporale în anumite zone ale corpului. Persoanele cu tulburare pot prezenta episoade recurente frecvente de umflare facială, mâini, picioare sau abdominale. Angioedemul ereditar poate provoca, de asemenea, probleme gastro-intestinale și constricție potențial mortală a căilor respiratorii. Opțiunile de tratament sunt limitate pentru tulburare, deoarece medicamentele antiinflamatoare tradiționale sunt ineficiente. Persoanele cu angioedem ereditar sever pot avea nevoie de transfuzii de sânge regulate pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile grave.
Proteinele numite inhibitori ai C1 esterazei reglează în mod normal fluxul de sânge și lichid prin diferite tipuri de celule ale corpului. În cazul angioedemului ereditar, proteinele C1 sunt fie în aprovizionare foarte scăzută, fie inactivate din cauza unei mutații genetice. Proteinele C1 scăzute sau anormale duc la acumularea de lichid sub piele și în unele organe. Afecțiunea este clasificată ca autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că poate fi moștenită dacă doar un părinte poartă o genă defectă. Chiar dacă deficiențele C1 sunt prezente la naștere, simptomele nu apar de obicei până la adolescență sau la vârsta adultă timpurie.
Cele mai frecvente simptome ale angioedemului ereditar sunt umflarea și înroșirea extremităților sau a feței. În cele mai multe cazuri, umflarea nu este însoțită de mâncărime, arsuri sau alte simptome asociate în mod normal cu erupții cutanate. Episoadele simptomatice pot dura de la o zi la câteva săptămâni la un moment dat, iar atacurile reapar oarecum spontan la majoritatea pacienților.
Dacă deficiența de C1 este severă, căptușeala tractului gastrointestinal poate fi de asemenea afectată. Când intestinele se umflă, o persoană poate avea crampe dureroase, distensie, pierderea poftei de mâncare și greață. Plămânii și căile respiratorii sunt doar rar implicați, dar complicațiile pot duce la obstrucție a căilor respiratorii, atac de cord sau accident vascular cerebral care pune viața în pericol.
Medicii diagnostichează angioedemul ereditar analizând simptomele, examinând pete de piele umflată și analizând testele de sânge. Probele de sânge pot fi analizate pentru numărătoarea obișnuită de C1 și alte semne ale unei tulburări autoimune. Testele imagistice de diagnosticare pot fi necesare, de asemenea, dacă se suspectează leziuni intestinale sau pulmonare.
Când angioedemul ereditar este limitat la afectarea pielii, tratamentul nu este întotdeauna necesar. Un medic poate prescrie medicamente antiinflamatoare, cum ar fi corticosteroizi, pentru a ajuta la atenuarea simptomelor imediate, dar nu există un tratament clar pe termen lung. Spitalizarea și transfuziile de sânge sunt necesare dacă afecțiunea devine foarte gravă. Pacienții care sunt expuși riscului de atacuri frecvente și severe pot avea nevoie de transfuzii de plasmă în mod regulat pe tot parcursul vieții, precum și pentru a echilibra concentrațiile C1.