Ce este Anorhia?

Anorhia este o afecțiune congenitală foarte rară la bărbați, în care pacienții se nasc fără testicule. Pacienții se vor dezvolta conform așteptărilor, deși scrotul poate părea neobișnuit de mic, dar testiculele nu reușesc să coboare pentru că nu există și la pubertate, pacienta nu începe să producă hormoni asociați cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine. Pacienții cu anorhie trebuie examinați cu atenție pentru a confirma un diagnostic și a-l diferenția de criptorhidie, unde unul sau ambele testicule sunt prezente, dar nu coboară.

Cauzele acestei afecțiuni nu sunt cunoscute, deși pot fi cauzate de mutații genetice spontane sau legate de dezechilibre hormonale în timpul dezvoltării fetale. În timpul dezvoltării embrionare, există mai multe etape în care testiculele nu se pot dezvolta. Înainte de opt săptămâni, lipsa dezvoltării testiculelor va avea ca rezultat dezvoltarea organelor genitale feminine, deși pacienta va avea cromozomi XY. Problemele cu dezvoltarea testiculară între opt și 12 săptămâni pot avea ca rezultat un copil intersexual, un copil cu genitale mixte, iar la embrioni între 12 și 14 săptămâni, uneori testiculele sunt pur și simplu pierdute, rezultând anorhie.

Pacienții cu anorhie care doresc să dezvolte caracteristici sexuale secundare asociate bărbaților vor trebui să ia suplimentar androgeni, stimulând pubertatea cu ajutorul hormonilor externi. Unii pacienți își exprimă și nemulțumirea cu privire la dimensiunea scrotului, deoarece nu sunt prezente testicule pentru a umple sacul scrotal și pot solicita implanturi pentru a-și schimba aspectul organelor genitale. Sprijin psihologic poate fi, de asemenea, necesar pentru unii pacienți, deoarece unii oameni consideră diagnosticul neliniștitor și ar putea dori ajutor în procesarea acestuia.

A avea anorhie nu pune viața în pericol sau deosebit de periculos. Lipsa androgenului din testicule va însemna că pacientul nu dezvoltă păr corporal mai gros, o voce mai profundă și alte caracteristici asociate cu pubertatea la bărbați. Unii pacienți pot alege să aștepte tratamentul sau să renunțe la tratament, o alegere pe care o pot discuta cu medicii lor. Un endocrinolog poate vorbi despre diferite opțiuni de tratament cu pacientul, inclusiv așteptarea tratamentului până când pacientul se simte mai pregătit să ia o decizie.

Lipsa testiculelor va provoca infertilitate și nu există tratamente pentru infertilitate la bărbații cu această afecțiune, deoarece le este imposibil să producă spermatozoizi de orice fel. Bărbații cu anorhie care sunt interesați să aibă copii cu partenerii lor pot lua în considerare donarea de spermă sau adopția ca opțiuni. Deoarece această afecțiune nu pare a fi moștenită, donațiile de spermă de la membrii familiei nu ar crea un risc de anorhie la copil.