Ataxia lui Friedreich este o tulburare genetică care afectează funcționarea sistemului nervos și mișcarea mușchilor. Determină degenerarea măduvei spinării, a nervilor majori și a fibrelor musculare în timp, ducând în cele din urmă la paralizie și alte complicații majore de sănătate. Simptomele ataxiei Friedreich încep de obicei să apară în copilăria timpurie și se agravează constant de-a lungul adolescenței și la vârsta adultă. Nu există un remediu pentru boală, dar medicamentele, terapia fizică și intervenția chirurgicală îi ajută pe mulți pacienți să supraviețuiască până la vârsta adultă și să mențină o perspectivă pozitivă asupra vieții.
Cercetătorii au descoperit că factorul genetic de bază responsabil pentru ataxia lui Friedreich este gena frataxină de pe cromozomul 9. Gena declanșează în mod normal crearea proteinelor frataxină care ajută la stimularea producției de energie în creier, celulele nervoase și măduva spinării. Genele frataxinei mutante modifică secvențele de codificare a ADN-ului, rezultând mai puține proteine, mai puțin eficiente. Ca urmare, sistemul nervos central nu are suficientă energie pentru a trimite semnale electrice în tot corpul. Celulele nervoase și fibrele musculare în cele din urmă degenerează și mor.
Ataxia lui Friedreich este o boală autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o copie mutantă a genei frataxinei de la ambii părinți pentru a o avea. Severitatea mutației poate avea un impact asupra gravității, progresiei și apariției simptomelor. Unii oameni cu ataxie ușoară Friedreich nu au probleme decât târziu în viață, dar este mult mai frecvent ca simptomele să apară înainte de vârsta de 15 ani.
Primul simptom al ataxiei lui Friedreich este adesea un mers stângaci, dezechilibrat. Un copil poate avea probleme cu mersul în linie dreaptă sau poate avea slăbiciune și furnicături în picioare atunci când stă în picioare pentru o perioadă lungă de timp. Coordonarea musculară și problemele de senzație la nivelul picioarelor tind să se agraveze în mod constant și, în cele din urmă, să se răspândească la brațe și trunchi. Un caz avansat de ataxie poate provoca dificultăți de vedere și vorbire, scolioză spinală și pierderea completă a controlului mișcărilor motorii. Pot apărea complicații care pun viața în pericol dacă mușchiul inimii este implicat.
Un medic diagnostichează ataxia lui Friedreich analizând cu atenție simptomele și efectuând o serie de teste. Electrocardiogramele și testele de diagnostic similare sunt folosite pentru a urmări activitatea electrică a inimii și a sistemului nervos. Probele de sânge și lichid cefalorahidian sunt analizate într-un laborator pentru a confirma mutațiile genei frataxinei sunt responsabile pentru simptome.
Tratamentul ataxiei lui Friedreich depinde de mai mulți factori, inclusiv stadiul bolii, simptome specifice și vârsta pacientului. Tinerii care își pot mișca în continuare brațele și picioarele ar putea avea nevoie să poarte bretele de susținere și să participe la ședințe de kinetoterapie pentru a dezvolta un echilibru și un control mai bun. Intervenția chirurgicală sau înrădăcinarea spatelui este adesea necesară dacă este prezentă scolioza. Medicamentele pentru a controla tensiunea arterială, inflamația musculară și ritmul cardiac sunt adesea prescrise, de asemenea, pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor majore ale inimii. În ciuda eforturilor de tratament dedicate, boala îi lasă de obicei pe pacienți în scaune cu rotile sau paturi după aproximativ 20 de ani.