Ataxia provine din grecescul a taxia, ceea ce înseamnă literalmente „fără ordin”. Este un termen general care se referă la o pierdere a capacității de a-și controla mușchii. Există o serie de cauze și tratamente pentru aceasta.
Condiția poate fi împărțită în două grupuri distincte: sporadice și ereditare. Ataxia ereditară poate fi urmărită, de obicei, la un istoric familial și poate fi legată de douăzeci și două de mutații ale genelor. Aceste mutații sunt etichetate „ataxie spinocerebeloasă de tip 1” până la 22 – pe scurt, denumite pur și simplu SCA1-22. Ataxia sporadică este o formă care nu este legată de un defect genetic.
Ataxia ereditară poate fi împărțită în tipuri cauzate de un defect metabolic și cele care se potrivesc formei unei tulburări numite. În toate cazurile, ele sunt moștenite de la o genă defectă, iar identificarea acestor gene continuă într-un ritm încurajator. Unele dintre numeroasele tipuri includ boala Machado-Joseph, ataxie cu oftalmoplegie, atrofie spinopontină, ataxie cu etinopatie și ataxie cu mișcarea lentă a ochilor.
Tipul sporadic este foarte greu de diagnosticat, iar de multe ori medicii se vor lupta, deoarece exclud orice posibilitate ereditară înainte de a pune un diagnostic final. Unii dintre numeroșii termeni folosiți pentru a descrie ataxia sporadică sunt ataxia spastică, ataxia lui Menzel, ataxia lui Marie, ataxia lui Holmes, atrofia sporadică și cel mai frecvent OPCA sporadică sau atrofia olivopontocerebeloasă sporadică.
Diagnosticul se bazează de obicei pe observarea simptomelor neurologice și, acolo unde este cazul, existența altor membri ai familiei afectați. Simptomele comune care pot fi cauzate de această afecțiune includ sufocare (disfagie), o necoordonare a extremităților, vorbire tulbure (disartrie) și o rigiditate a mișcării. Majoritatea medicilor vor încerca mai întâi să excludă alte cauze ale acestor simptome, cum ar fi un accident vascular cerebral recent sau scleroza multiplă, înainte de a pune un diagnostic final.
După un diagnostic inițial, pacientul trebuie să consulte imediat un specialist neurologie pentru un al doilea diagnostic, după ce a exclus toate cauzele neurologice alternative. Ataxia este în prezent incurabilă și, prin urmare, sarcina cu care se confruntă majoritatea oamenilor diagnosticați este aceea de a învăța să-și adapteze viața pentru a face față. Găsirea de asistenți calificați este un prim pas important, la fel ca urmarea terapiilor fizice și a vorbirii și găsirea unei comunități de sprijin care să învețe să trăiască cu noua boală.