Atrofia optică este o afecțiune oculară care provoacă pierderea vederii în grade diferite, în funcție de tipul de atrofie, precum și de starea individuală a pacientului. Cel mai frecvent simptom al acestei tulburări oculare este pierderea vederii și foarte rar există durere asociată cu boala. Unii pacienți observă puține schimbări în vederea lor, în timp ce alții experimentează pierderi severe. Există două tipuri principale de atrofie optică, dobândită și congenitală, care ambele duc la pierderea vederii, deși alte caracteristici, cum ar fi momentul debutului, vor varia. Opțiunile de tratament sunt limitate, dar cercetătorii caută modalități de a combate afectarea nervului optic.
Ambele forme de atrofie optică afectează nervii optici ai ochiului, provocând micșorarea fibrelor nervilor și rezultând o pierdere gravă a funcției. Nervii optici fac parte din punct de vedere tehnic din creier și, prin urmare, nu se pot regenera odată ce procesul a început. Orice tip de afectare a nervului optic este de obicei ireversibil, iar pacienții cu această boală au suferit o pierdere moderată până la severă a vederii după debut.
Cu atrofia optică dobândită, pacientul are un tip de afecțiune de bază care a inițiat tulburarea nervului optic. Orice afecțiune medicală care limitează fluxul de sânge sau oxigen către nervul optic poate duce la atrofie optică dobândită, la fel ca și inflamația nervului optic. Pacienții care suferă de tumori care exercită presiune asupra nervului, precum și deficiențe de vitamina B12, pot fi, de asemenea, expuși unui risc mai mare. În unele cazuri, acest tip de tulburare oculară este rezultatul unor afecțiuni metabolice preexistente, cum ar fi diabetul zaharat și glaucomul.
Există două tipuri de atrofie optică ereditară, cunoscută sub denumirea de atrofie optică dominantă și atrofie Leber. În cazurile de atrofie optică dominantă, pacienții afectați vor experimenta probabil pierderea vederii în copilăria timpurie, în timp ce simptomele asociate cu tulburarea Leber se manifestă de obicei între 20 și 30 de ani. Aproape fiecare caz de atrofie Leber afectează numai bărbații, deoarece trece exclusiv prin genele materne la copiii de sex masculin. Mutația care provoacă această afecțiune afectează genomul mitocondrial al celulelor individuale ale nervului optic.
Îngrijirea medicală și tratamentele pentru aceste afecțiuni sunt limitate și se crede că diagnosticarea precoce poate fi utilă în oprirea oricărei alte leziuni ale nervilor. În majoritatea cazurilor de atrofie dobândită, pot fi prescrise tratamente care combate compresia sau toxicitatea care provoacă degenerarea inițială a nervului optic. Cercetătorii au început să exploreze tratamente cu celule stem pentru cazurile de atrofie optică, precum și pentru alte tulburări neurologice, cu un oarecare succes.