Blefarofimoza este o afecțiune caracterizată prin îngustarea orizontală a fisurilor palpebrale sau deschiderea ochilor. Este adesea asociată cu ptoză, căderea pleoapelor la ambii ochi. Afecțiunea este în mare parte congenitală, ceea ce înseamnă că malformația pleoapei blefarofimoze este deja prezentă la naștere. La adulții normali, deschiderea orizontală a pleoapei măsoară de obicei aproximativ 0.98 până la 1.18 inci (aproximativ 25 până la 30 mm), în timp ce la persoanele cu blefarofimoză, măsoară aproximativ 0.78 până la 0.86 inci (20 până la 22 mm).
Cauzele blefarofimozei apar în cea mai mare parte din anomalii genetice moștenite. Există, de obicei, defecte sau mutații ale genelor responsabile de stimularea producției unei proteine implicate în formarea pleoapelor, ducând adesea la o dezvoltare anormală a pleoapelor. Din cauza acestei malformații proeminente, ochii nu se pot deschide complet, ceea ce duce la limitări ale simțului văzului. Tulburările vizuale asociate cu blefarofimoza includ frecvent ambilopia, altfel cunoscută sub numele de ochi leneș; strabism, o afecțiune în care ambii ochi nu îndreaptă în aceeași direcție; hipermetropie sau hipermetropie; și miopie, cunoscută și sub numele de miopie.
Afecțiunea face adesea parte dintr-un sindrom cunoscut sub numele de blefarofimoză, ptoză și sindromul epicanthus inversus (BPES). BPES este o tulburare ereditară rară și în mare parte congenitală. Este moștenită printr-un model autosomal dominant în care o copie a genei anormale de la un părinte afectat este suficientă pentru a provoca tulburarea la copil. Epicanthus inversus este inversarea anormală a pliurilor cutanate ale pleoapei superioare. Alte manifestări vizibile ale BPES includ o punte nazală plată, înălțimea crescută a sprâncenelor, plasarea anormală a colțului interior al ochiului și urechile cutuțe.
În cele mai multe cazuri, pacienții cu blefarofimoză sunt sub îngrijirea unui oftalmolog, un medic specializat în managementul și tratamentul afecțiunilor și bolilor oculare. Există și medici oftalmologi pediatri pentru afecțiuni oculare la copii. Examinările oculare sunt frecvent efectuate pacienților pentru a evalua acuitatea vizuală a acestora, mișcările mușchilor oculari, dimensiunea deschiderii ochiului și ridicarea pleoapelor.
Tratamentul se concentrează adesea pe tratarea deformărilor cauzate de afecțiune. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală; cu toate acestea, momentul intervenției chirurgicale este adesea luat în considerare și depinde în general de severitatea tulburării și de beneficiul general pentru pacient. O cantoplastie medială poate fi efectuată în timpul intervenției chirurgicale pentru a corecta blefarofimoza și epicanthus inversus, adesea când copilul are între trei și cinci ani. Evaluarea genetică, precum și consilierea, sunt uneori necesare în managementul acestor pacienți.