Boala Bubble Boy se referă la una dintre numeroasele tulburări genetice care se manifestă ca incapacitatea organismului de a produce celule care luptă împotriva infecției sau bolii. Deși natura specifică a acestei boli poate fi rezultatul unui număr de cauze genetice diferite, în general, starea eficientă este aceeași. Cineva afectat de acest tip de tulburare are un sistem imunitar care funcționează atât de prost încât este de obicei considerat a fi efectiv absent. Această boală este numită pentru faptul că, în multe cazuri ale acestei boli în trecut, persoana a fost forțată să trăiască într-o bulă de plastic pentru a evita contactul cu germeni și viruși.
Denumită tehnic imunodeficiență combinată severă (SCID), boala bubble boy este o tulburare genetică care poate fi cauzată de o serie de probleme genetice diferite. Aceasta este de obicei o tulburare ereditară care poate fi transmisă de către o mamă sau un tată, la care tulburarea este recesivă și astfel unii descendenți pot să nu aibă boala în timp ce alții o au. Indiferent de ce tulburare genetică cauzează exact această boală la un anumit individ, rezultatele sunt de obicei aceleași: sistemul imunitar al unei persoane nu este capabil să producă în mod corespunzător celulele T și celulele B, care luptă împotriva bolii.
Cineva cu boala bubble boy nu moare în cele din urmă din cauza bolii în sine. La fel ca sindromul autoimunodeficienței (SIDA), o infecție sau o boală secundară va provoca în cele din urmă moartea persoanei. Acest lucru se datorează faptului că tulburarea în sine nu dăunează în mod activ unei persoane; pur și simplu face ca sistemul imunitar al unei persoane să fie incapabil să lupte împotriva germenilor și virușilor. Cu tratament medical modern, totuși, această afecțiune poate fi combatetă și există o șansă decentă de recuperare prin terapie genetică, tratamente cu celule stem sau transplant de măduvă osoasă.
Termenul „boala băiatului cu bule” provine în primul rând din cazurile de tulburare în care persoana afectată de boală a fost forțată să trăiască într-o bulă de plastic pentru a evita germenii și virușii. Un băiat pe nume David Vetter a fost primul „băiat cu bule” și a fost persoana pentru care a fost inventat termenul. S-a născut cu o boală genetică în 1971 și și-a petrecut aproape întreaga viață într-o serie de camere separate de altele prin foi de plastic. Din păcate, a murit în 1984, după un transplant de măduvă osoasă în care un virus latent, care nu a putut fi găsit folosind practicile de screening ale vremii, a fost introdus în sistemul său și s-a răspândit ca cancerul în tot corpul său.