Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare genetică care împiedică organismul să proceseze corect aminoacizii. Aminoacizii sunt considerați elementele de bază ale proteinelor și sunt esențiali pentru funcțiile vieții. Această boală poate ucide nou-născuții în câteva luni, dacă nu este tratată corespunzător cu o dietă restrictivă pe tot parcursul vieții. Cu un tratament consistent, copilul va duce o viață lungă și relativ sănătoasă.
Boala urinei cu sirop de arțar este numită așa deoarece este adesea caracterizată printr-un miros dulce similar cu siropul de arțar în urina victimelor sale. MSUD se mai numește și cetoacidurie cu lanț ramificat, deoarece este complexul alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat (BCKDH) care lipsește din corpurile suferinzilor. Aceasta este ceea ce provoacă acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat, precum și a produselor secundare toxice ale acestora în sânge și urină.
Aceasta este o tulburare moștenită și, prin urmare, este prezentă la naștere. Este, de asemenea, o tulburare recesivă, ceea ce înseamnă că boala poate fi prezentă în structura genetică a copilului fără ca boala să fie prezentă. Genele recesive trebuie să fie prezente în structura genetică a ambilor părinți pentru a fi transmise. Acest lucru îl face destul de rar. Este posibil ca ambii părinți să nu aibă această boală, dar totuși să transmită trăsătura copilului lor. Singura modalitate de a preveni MSUD este prin consiliere genetică înainte de a concepe un copil.
MSUD este o tulburare foarte rară, de obicei diagnosticată în copilărie. Boala se caracterizează prin hrănire proastă și vărsături excesive, precum și mirosul revelator în urina sugarilor. Cei care au boala sunt, de asemenea, neobișnuit de letargici și suferă de întârzieri de dezvoltare. Victimele pot prezenta, de asemenea, convulsii, comă și leziuni neurologice pe măsură ce boala progresează, mai ales dacă dieta necesară nu este urmată în mod corespunzător.
Unele state impun ca toți nou-născuții să fie testați pentru boala urinei cu sirop de arțar la naștere. În alte state, testarea nu se face decât dacă sunt observate simptome specifice. Testarea simplă se poate face cu un test de sânge. Cantitatea de aminoacizi cu lanț ramificat din proba de sânge este măsurată pentru a determina dacă sunt necesare teste genetice suplimentare. Testarea genetică este mult mai aprofundată, poate fi făcută prin cartografierea ADN-ului copilului pentru a determina dacă el sau ea poartă două gene recesive.
Principalul tratament pentru boala urinei cu sirop de arțar este prin dietă. Dieta copilului ar trebui să conțină limitat leucină, izoleucină și valină, deoarece aceștia sunt aminoacizii cu lanț ramificat pe care copilul nu îi va putea procesa. Totuși, dieta trebuie să fie echilibrată din punct de vedere nutrițional. Proteinele sunt necesare pentru creștere, dezvoltare și sănătate generală. Cei care suferă de boală a urinei cu sirop de arțar trebuie să folosească suplimente de proteine pentru a menține un stil de viață sănătos și deseori să se consulte cu dieteticienii în mod regulat.