Boala Creutzfeldt-Jakob este o tulburare degenerativă a sistemului nervos care atacă în cele din urmă creierul, provocând moartea la șapte luni până la doi ani de la apariția simptomelor. În prezent, nu există un remediu pentru boala Creutzfeldt-Jakob, deși medicamentele pot fi folosite pentru a trata simptomele și a face pacientul confortabil. Ca și alte boli ale sistemului nervos, Boala Creutzfeldt-Jakob provoacă mișcări neregulate, dificultăți în controlul mușchilor, incapacitatea de a îndeplini sarcini care necesită control motric fin și demență pe măsură ce creierul cedează în cele din urmă. A fost identificat pentru prima dată în anii 1920 de către o pereche de oameni de știință germani, deși cauza a fost înțeleasă imperfect până când au fost întreprinse studii suplimentare mai târziu în secolul al XX-lea.
Mulți oameni nu auziseră de boala Creutzfeldt-Jakob până la izbucnirea unei boli asociate, encefalopatia spongiformă bovină (ESB). Atât Boala Creutzfeldt-Jakob, cât și ESB sunt encefalopatii spongiforme transmisibile (EST) și sunt cauzate de prioni necinstiți. Un prion este un tip de proteină; cei mai mulți prioni sunt inofensivi, dar atunci când unul este pliat greșit, poate infecta alte proteine, făcându-le să se răsucească și să se aglomereze în formațiuni numite plăci. Aceste plăci interferează cu funcția sistemului nervos, iar în creier, alterarea aranjamentului celular normal provoacă apariția unor găuri în țesutul cerebral, ducând la un aspect asemănător unui burete.
Există trei tipuri de boală Creutzfeldt-Jakob: sporadică, moștenită și dobândită. Boala sporadică Creutzfeldt-Jakob este vinovată din spatele a 85% din toate cazurile și apare aleatoriu din cauza unei mutații în prionii corpului. Boala Creutzfeldt-Jakob moștenită apare din cauza unei gene defectuoase, care provoacă formarea de prioni dăunători și reprezintă 10 până la XNUMX% din cazurile de boala Creutzfeldt-Jakob. Forma dobândită a bolii provine din contactul cu țesuturile infecțioase ale creierului și ale sistemului nervos. Când ESB încrucișează specii și infectează oamenii, se numește Varianta Boala Creutzfeldt-Jakob, dar aceasta reprezintă un număr relativ mic de cazuri.
Odată ce simptomele încep să se manifeste, debutul bolii este rapid și de neoprit. Pacienții pot lua medicamente pentru durere pentru a ajuta la gestionarea simptomelor fizice, împreună cu antispastice pentru a ajuta la controlul mușchilor. Diagnosticul adevărat este, de asemenea, imposibil, deoarece necesită o autopsie a creierului. Cu toate acestea, simptomele sunt bine descrise în literatura medicală, iar atunci când neurologii se ocupă de pacienți care manifestă simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob, aceștia operează sub ipoteza că aceasta este cauza tulburării neurologice după excluderea altor cauze potențiale.