Boala Franklin, cunoscută și sub numele de boala lanțului greu gamma, este o afecțiune în care organismul produce în exces anumite proteine care joacă de obicei un rol important în sistemul imunitar. Ca urmare a faptului că au prea mult din acest tip de proteine, cei cu această afecțiune pot prezenta simptome precum oboseală, mărirea ganglionilor limfatici și susceptibilitate la infecții. Diagnosticul bolii Franklin se bazează pe identificarea concentrațiilor mari de lanțuri grele gamma în sânge. Chimioterapia oferă de obicei cea mai bună opțiune de tratament pentru această afecțiune.
Creșterea necontrolată a unui anumit tip de proteine care joacă un rol important în sistemul imunitar este cauza bolii Franklin. Pacienții cu această boală produc cantități mari de lanțuri grele, care sunt componente ale imunoglobulinelor – proteine care recunosc și se atașează de substanțe străine din organism, alertând alte componente ale sistemului imunitar și permițând îndepărtarea acestui material periculos. Boala este uneori denumită boală a lanțului greu gamma, deoarece implică supraproducția varietății gama de lanțuri grele.
Simptomele bolii Franklin includ febră, oboseală, slăbiciune, mărirea ganglionilor limfatici, creșterea dimensiunii ficatului și a splinei și scăderea numărului de celule roșii din sânge. Unul dintre cele mai caracteristice simptome ale bolii este umflarea în partea din spate a gurii, în regiunea gurii și amigdalele. Această umflare apare din cauza proliferării țesutului limfatic care se găsește de obicei în această regiune a corpului. Dacă această umflare progresează, poate îngreuna respirația. Pacienții cu această afecțiune prezintă, de obicei, un risc crescut de infecție, deoarece sistemul lor imunitar nu funcționează corect.
Diagnosticarea bolii Franklin se bazează de obicei pe efectuarea unui număr de teste de laborator diferite. Pacienții au adesea un număr scăzut de globule roșii, o concentrație scăzută de trombocite în sânge și un număr mare de eozinosfile în sânge, care sunt un tip specific de globule albe. Aceste constatări sunt însă nespecifice, astfel încât diagnosticul real al bolii Franklin trebuie confirmat prin efectuarea unui test numit electroforeză proteică pe probe de sânge și urină obținute de la pacienți. Acest test este capabil să separe proteinele găsite în aceste probe de fluid în funcție de dimensiunea lor. Dacă boala este prezentă, va afișa o concentrație crescută de proteine gamă ale lanțului greu.
Tratarea bolii Franklin se bazează de obicei pe administrarea pacienților afectați de chimioterapie. Aceste tratamente pot ajuta la scăderea producției de lanțuri grele gama care provoacă multe dintre manifestările bolii. Regimurile chimioterapeutice utilizate mai frecvent pentru a trata limfomul pot fi utilizate pentru a trata boala Franklin. Rituximab, un alt tip de agent de chimioterapie, a fost, de asemenea, utilizat cu succes pentru a ajuta la tratarea bolii. Din păcate, prognosticul pentru pacienții cu această afecțiune este de obicei prost și mulți mor în termen de cinci ani de la diagnosticare.