Boala Leigh, denumită în mod obișnuit boala Leigh, este o tulburare neurometabolică rară, care este o tulburare care împiedică celulele din sistemul nervos central să producă energie. Celulele nu sunt capabile să producă energie pentru creștere și maturizare, deoarece nu sunt capabile să transforme nutrienții din fluxul sanguin într-o formă de energie care poate fi folosită de celulă ca combustibil. Deoarece celulele nu sunt capabile să producă energie pentru a crește și a se menține, epuizarea energiei se acumulează, iar celulele încep să se deterioreze și să moară. Deoarece boala Leigh lovește în primul rând în momentul creșterii maxime – de la naștere până la prima copilărie – și din moment ce afectează creierul într-o perioadă vitală de dezvoltare, boala este invariabil fatală.
Boala Leigh a fost descoperită la începutul anilor 1950 de Dr. Denis Leigh, iar la acea vreme a fost numită o boală „de moarte”, datorită prevalenței sale pentru decese în rândul celor foarte tineri. Se caracterizează printr-o incapacitate rapidă de dezvoltare a organismului, împreună cu convulsii și pierderea coordonării. Boala poate apărea și în perioada adolescenței sau adulților timpurii, dar atunci când face acest lucru, este denumită encefalomielopatie necrozantă subacută (SNEM). Tendința de disfuncție celulară este considerată de mulți specialiști medicali ca fiind moștenită pe partea maternă și s-a descoperit că este legată de mutația ADN-ului celular, materialul genetic al unei celule care se transmite celulelor nou create.
În neurologie, o zonă a medicinei care studiază creierul și sistemul nervos, boala Leigh este clasificată ca fiind una dintre cele mai severe forme de boli mitocondriale cunoscute cauzate de mitocondriile celulare defecte – partea celulei care produce energie. Există și alte forme mai puțin letale, în funcție de modul în care este afectată producția de energie a celulelor. Pot exista grupuri mai mici de celule cu material genetic anormal, producând forme mai ușoare de boală mitocondrială, deoarece un număr mai mare de celule producătoare de energie normală poate atenua severitatea bolii. Atât celulele nervoase, cât și cele musculare sunt în mod deosebit supuse bolilor mitocondriale, datorită cerințelor lor mari de energie, iar starea cauzată de deteriorarea celulelor fibrelor musculare este cunoscută sub numele de miopatie mitocondrială.
Boala Leigh este de fapt un sindrom, prin aceea că afectează atât mușchii, cât și creierul și este numită și encefalomiopatie mitocondrială. Nu există un remediu cunoscut pentru boală, iar tratamentul depinde de severitatea acesteia. Suplimentele alimentare au fost încercate într-un efort de a ajuta la înlocuirea substanțelor necesare organismului care nu pot fi produse de celulele afectate. Au fost folosite forme combinate de enzime și aminoacizi naturali – cum ar fi creatina, L-carnitina și suplimentele de coQ10 – și, deși nu s-a demonstrat că acestea aduc o îmbunătățire medicală în bolile mitocondriale, în general se crede că sunt benefice.