Boala Alpers este o afecțiune foarte rară, care se caracterizează prin deteriorarea progresivă și pierderea sau degenerarea celulelor din creier și probleme severe ale ficatului, ducând în cele din urmă la moarte. Este cunoscută și sub numele de poliodistrofie sclerozantă progresivă și degenerare neuronală progresivă a copilăriei. Este o boală ereditară care afectează copiii cu debutul simptomelor înainte de vârsta de cinci ani. Simptomele includ convulsii, pierderea controlului muscular, demență și insuficiență hepatică. Nu există leac pentru boala lui Alpers; tratamentul se concentrează pe atenuarea simptomelor.
Se estimează că boala Alpers afectează mai puțin de 1 din 200,000 de copii; este greu de obținut un număr precis, totuși, din cauza dificultăților de diagnosticare a tulburării. Este purtat pe una dintre gene ca o trăsătură recesivă, așa că ambii părinți trebuie să fie purtători pentru a o transmite copilului lor. Mecanismul exact al tulburării este necunoscut, dar se crede că este un defect metabolic care afectează funcționarea mitocondriilor în celule, făcându-le incapabile să producă energie pentru țesuturi. Fără această energie necesară, celulele substanței cenușii din creier sunt deteriorate și mor, cauzând probleme în întregul corp.
Copiii afectați de boala Alpers prezintă de obicei primele simptome între trei luni și cinci ani. De obicei, primele semne ale unei probleme sunt convulsii, rigiditatea membrelor și tonusul muscular anormal numit hipotonicitate. Acești indicatori sunt adesea urmați de eșecul de a atinge reperele cognitive și de dezvoltare și pierderea abilităților și abilităților care erau deja prezente.
Boala Alpers este o tulburare progresivă, adică crește continuu în severitate. De la început, copiii continuă să-și piardă funcționarea, devenind în cele din urmă incapabili să-și controleze mușchii, să comunice sau să proceseze informații. Ei dezvoltă frecvent demență și își pierd toate funcțiile cognitive. Ei pot dezvolta orbire dintr-o afecțiune numită atrofie optică, care este degenerarea nervului optic până când acesta nu mai este funcțional. De obicei, boala hepatică se dezvoltă și pacienții prezintă icter și eventual insuficiență hepatică.
Deteriorarea progresează de obicei rapid, ducând la o eventuală moarte atunci când corpul și creierul nu mai sunt capabile să funcționeze. De la debutul simptomelor, pacienții pot muri în decurs de un an. Moartea este adesea cauzată de convulsii incontrolabile, insuficiență hepatică sau insuficiență cardio-respiratorie. Pacienții cu boala Alpers supraviețuiesc rar peste zece ani.
Datorită naturii fatale a bolii Alpers, tratamentul se concentrează pe menținerea funcționării și confortului cât mai mult timp posibil. În prezent, nu există nicio modalitate de a încetini progresul bolii, dar pot fi luate măsuri pentru a menține pacienții cât mai confortabil. Tratamentele pot include kinetoterapie și medicamente anticonvulsivante.