Boala miezului central atacă mușchii scheletici care sunt folosiți pentru mișcare. Drept urmare, persoanele cu această boală suferă de slăbiciune musculară. Efectele acestei boli variază de la deficiențe inobservabile în mișcare până la slăbiciune musculară severă. Această tulburare neuromusculară moștenită este cauzată de o mutație a genei RYR1. Este o tulburare neobișnuită, deși incidența exactă a persoanelor care suferă de boală nu este cunoscută.
Miezurile, pentru care boala poartă numele, sunt zone dezorganizate din fibrele musculare. Aceste zone sunt vizibile doar la microscop. Gena responsabilă pentru tulburare este gena RYR1, care spune organismului cum să producă receptorul proteic de rianodină 1. Receptorii de rianodină ajută fibrele musculare să se contracte, permițând astfel organismului să se miște corect. O genă mutantă RYR1 afectează buna funcționare a receptorului de rianodină și provoacă slăbiciune musculară.
Cel mai frecvent model de moștenire pentru boala centrală este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o genă modificată în fiecare celulă poate provoca tulburarea. O persoană cu un singur părinte afectat de gena mutantă poate moșteni boala. Mai puține persoane moștenesc boala printr-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambele copii ale fiecărei celule au gena mutantă. O persoană care are ambii părinți cu o copie a genei mutante ar moșteni boala în acest mod.
Medicii au clasificat boala ca fiind o miopatie congenitală. Aceasta înseamnă că este o tulburare musculară care este prezentă la naștere. La sugari, se prezintă inițial ca tonus muscular diminuat, cunoscută sub numele de hipotonie, care are ca rezultat o floppiness anormală. Tulburarea poate întârzia șezutul, târâtul, statul în picioare și mersul.
Persoanele care suferă de această boală se confruntă cu o slăbiciune musculară ușoară care afectează centrul corpului, în special picioarele și șoldurile. Poate afecta și mușchii feței. Persoanele cu boală centrală pot dezvolta curbura coloanei vertebrale, luxația șoldului și deformări ale articulațiilor. Slăbiciunea musculară experimentată de persoanele care sunt afectate nu tinde să se agraveze în timp.
O biopsie musculară sau un test genetic poate fi utilizat pentru a diagnostica boala centrală. Simptomele bolii pot fi clar vizibile după naștere. Nu există un tratament central al bolii. În schimb, pacienții își pot gestiona simptomele printr-o monitorizare atentă de către un medic, sesiuni de fizioterapie și intervenții chirurgicale pentru a corecta deformările.
Hipertermia malignă poate afecta persoanele care suferă de boala centrală. Este o reacție severă la anumite medicamente, cum ar fi gazele anestezice, utilizate în timpul procedurilor chirurgicale. Această reacție provoacă rigiditate musculară, febră mare, acidoză, ritm cardiac rapid și descompunerea fibrelor musculare. Afecțiunea poate pune viața în pericol dacă nu este tratată rapid.