Ce este citogenetica?

Citogenetica este un domeniu al geneticii care se concentrează în principal pe celulă, structura ei și modul în care funcționează părțile sale. De asemenea, se concentrează în special asupra cromozomilor și asupra modului în care aceștia sunt legați de mai multe tulburări ereditare. Cercetările și experimentele din domeniul citogeneticii implică de obicei cromozomi defectați care pot spune cum sunt instigate tulburările și bolile.

Stabilirea câți cromozomi sunt prezenți la om a dus la apariția citogeneticii. Descoperirea că unele boli sunt indicate în mod constant de unele modificări cromozomiale a fost, de asemenea, un factor important în a face citogenetica un domeniu important de cercetare. De atunci, multe procese tehnologice și chimice au fost inventate pentru a ajuta observarea și analiza cromozomilor. Printre aceste procese se numără hibridizarea genomică comparativă (CGH) utilizată în mod obișnuit și hibridizarea „in situ” cu fluorescență (FISH).

Atât CGH, cât și FISH implică adesea lucrări de laborator, astfel încât citogeneticienii sunt tehnicieni și oameni de știință care sunt de obicei „în spatele reflectoarelor”, ca să spunem așa, asigurându-se că medicii obțin informațiile corecte despre o anumită boală. FISH este o tehnică care face ca cromozomii să se lumineze folosind molecule fluorescente pentru a specifica orice anomalie în aranjamentul cromozomilor. Aceste anomalii ar apărea de obicei într-o culoare diferită de cea a cromozomilor normali. CGH, pe de altă parte, este o metodă care poate identifica orice modificări perturbatoare ale cromozomilor, cum ar fi în probele din chisturi maligne. În ambele metode, probele sunt adesea observate la microscop, deoarece cromozomii sunt foarte mici.

Probele de cromozomi sunt extrase din sânge, lichide amniotice, biopsii de tumori și măduvă osoasă. Chiar și țesuturile din piele și din cordonul ombilical al bebelușului pot fi folosite pentru a obține mostre. Aceste probe ar fi apoi cultivate pentru a multiplica celulele, iar atunci când sunt suficiente celule, probele ar fi introduse într-o mașină numită centrifugă care separă celulele eșantionului de alte materiale care nu vor fi utilizate în analiză. Celulele eșantionului sunt apoi plasate pe lamă folosind un picurător și îmbătrânite timp de câteva zile, după care proba este gata pentru a fi analizată.

Citogenetica joacă un rol semnificativ în domeniul medical, deoarece rezultatele de laborator ajută medicii să diagnosticheze o boală și să decidă cel mai bun tratament pentru pacient. Acest domeniu este util în special pentru tulburările ereditare și congenitale, cum ar fi retardul mintal, sindromul Down și sindromul Edward. Cancerul și infertilitatea pot obține, de asemenea, un diagnostic și un tratament mai bun. Citogenetica a fost, de asemenea, un factor vital în prevenirea oamenilor de a face cancer, analizând predictorii genetici care indică șansele de a obține cancer.