Un medic citogenetic este preocupat de procesele celulare din corpul uman. Porțiunile genetice ale celulelor – sau cromozomii – prezintă un interes deosebit pentru experții în acest domeniu. Ca atare, bolile și anomaliile ereditare reprezintă un domeniu important de studiu în acest domeniu. Citogeneticienii prelevează de obicei probe de celule din țesuturi sau fluide cu scopul de a identifica funcțiile cromozomiale sau de a ajuta la diagnosticarea bolilor. Persoanele care caută un loc de muncă care combină știința și medicina pot găsi o potrivire în citogenetică, cu condiția să fie dispuși să obțină o diplomă de licență în științe de patru ani.
Persoanele din acest domeniu ar trebui să fie competenți în manipularea celulelor la microscop, deoarece studiul și cercetarea sunt componente vitale ale citogeneticii. Într-un cadru de laborator, citogeneticianul poate pregăti culturi celulare, poate studia procesele de diviziune celulară, cum ar fi mitoza, și poate investiga ușoare variații și mutații între diferite celule. Screening-ul pentru boli, de la cancer la boli mintale, sunt obișnuite. Munca citogeneticienilor se poate dovedi, de asemenea, importantă în generarea de noi tehnici pentru realizarea acestor procese complexe. Ei ar putea chiar manipula structurile celulare în scopuri de recombinare genetică și terapie genetică.
Un alt domeniu de concentrare pentru citogenetician este identificarea cromozomilor sau bandarea cromozomilor. Pentru colorarea și studierea cromozomilor sunt folosite mai multe tehnici, cum ar fi benzile quinacrine și giemsa. Această analiză este cunoscută sub denumirea de cariotip. Citogeneticianul caută asemănări și diferențe în structurile diferiților cromozomi. Celulele pentru studiu pot fi obținute din numeroase fluide sau țesuturi corporale.
Citogenetica a fost piesa centrală a multor descoperiri științifice majore. Lucrările de pionierat în studiile celulare au fost folosite ca dovezi pentru selecția naturală – sau „supraviețuirea celui mai potrivit” – în teoriile evoluției. Descoperirea că acidul dezoxiribonucleic (ADN) și părțile cromozomilor s-ar putea deplasa și se pot mișca într-o celulă a dus la un premiu Nobel în anii 1980. Citogeneticienii au fost, de asemenea, în fruntea progreselor în ceea ce privește celulele stem și practicile de clonare.
Poate cea mai durabilă moștenire a citogeneticii este contribuția sa la domeniul medical. Cercetările au oferit informații necesare asupra anomaliilor genetice precum cele responsabile de sindromul Down și sindromul Klinefelter. În plus, lucrările citogeneticianului au descoperit factori genetici pentru o varietate de boli, de la anemie la unele tipuri de cancer. Pe o bază de zi cu zi, citogeneticienii pot ajuta la efectuarea a numeroase diagnostice asupra pacienților.
Pe lângă munca independentă și proiectele medicale, contribuțiile de cercetare la domeniul general reprezintă un rol important al citogeneticianului. Pentru a asigura integritatea științifică și pentru a face rezultatele mai ușor accesibile colegilor, un citogenetician va face în mod obișnuit o înregistrare scrisă a tuturor datelor și va genera rapoarte din aceste date. Dacă lucrarea este deosebit de remarcabilă, cercetătorii își pot prezenta descoperirile în reviste științifice.