Ce este complexul Carney?

Complexul Carney este o afecțiune medicală care conferă pacientului un risc crescut de a dobândi tumori și cancere, în special la nivelul pielii și inimii. Este clasificată ca o tulburare autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că afecțiunea este genetică și poate fi transmisă dacă un părinte are afecțiunea și deține o genă defectă. Aceasta înseamnă, de asemenea, că există o șansă de 50% ca afecțiunea să poată fi transmisă de la părinte la copil. Complexul Carney și-a derivat numele de la J. Alden Carney, care, în 1985, a observat simptome articulare de tumori, pigmenți bruni și un endocrin hiperactiv.

Există mai multe alte nume pe care le este cunoscut complexul Carney, în funcție de simptomele observate. Unul este sindromul LAMB. LAMB înseamnă „lentigine, mixoame atriale și nevi albaștri”, care se referă la pigmenți maro, tumori cardiace și, respectiv, alunițe albăstrui. Celălalt nume este sindromul NUME care se referă la „nevi, mixom atrial, neurofibroame mixoide și efelide”, indicând alunițe, tumori cardiace, leziuni și tumori pe piele și, respectiv, pistrui.

După cum am menționat anterior, unele dintre cele mai evidente simptome ale complexului Carney sunt tumorile și leziunile pe și sub piele, de obicei experimentate ca un adolescent sau un adult timpuriu. De asemenea, pot fi observate alunițe anormal de mari de la albastru până la negru. Aceste tumori și alunițe apar de obicei pe față și pe membre, dar unele pot apărea și pe buze, în jurul ochilor și pe organele genitale. Tumorile benigne sau necanceroase ale inimii și sânilor, precum și ale oaselor și glandelor pituitare sunt, de asemenea, simptome majore. Tumorile, în special la nivelul glandelor pituitare, pot duce la mărirea feței, a mâinilor și a picioarelor.

Alți pacienți pot prezenta, de asemenea, tumori în țesuturile altor organe interne, cum ar fi sistemul endocrin, ovare, testicule și tiroida. Tumorile asociate cu complexul Carney sunt de obicei benigne, dar există ocazii când se pot dezvolta tumori maligne sau canceroase. Adesea, pacienților li se recomandă și îndepărtarea tumorilor benigne ale inimii, deoarece aceste tumori pot bloca fluxul sanguin și pot provoca stopuri cardiace și alte complicații ale inimii. Tumorile hipofizare sunt, de asemenea, uneori îndepărtate pentru a restabili producția adecvată a hormonilor de creștere.

Complexul Carney este o afecțiune foarte rară, având mai puțin de 750 de pacienți diagnosticați cu tulburare de la descoperirea sa. Detectarea și examinarea precoce sunt esențiale pentru a preveni complicațiile ulterioare și pentru a reduce șansele de a face cancer. Un copil cu un părinte afectat ar trebui să facă controale regulate ale pielii, endocrinei și tiroidiene, precum și o ecocardiogramă (EKG) pentru a detecta orice masă obstructivă a inimii. Testele de sânge sunt, de asemenea, foarte importante pentru a monitoriza nivelurile de producție ale unor hormoni.