Ce este screeningul genetic preimplantare?

Screeningul genetic preimplantare este un test medical pe un embrion fertilizat pentru a verifica semnele de tulburări genetice înainte de a efectua o implantare. Acest lucru permite medicului să evite implantarea de embrioni cu tulburări genetice severe. Această practică a început să se dezvolte pe măsură ce tehnologia de reproducere asistată și genetica s-au îmbunătățit, făcând-o accesibilă multor cupluri care caută ajutor cu sarcinile lor.

Cel mai elementar, scopul screening-ului genetic preimplantare este de a reduce riscurile pentru cuplu. Dacă o tulburare genetică este de natură să provoace un avort spontan, medicul nu dorește să implanteze embrionul, deoarece va expune mama la riscurile sarcinii fără recompensa unui copil la sfârșit. Tulburările genetice severe incompatibile cu viața reprezintă și ele o preocupare; un copil poate trăi doar câteva zile sau săptămâni după naștere, iar părinții ar putea să nu vrea să treacă prin asta.

De asemenea, screening-ul poate ajuta părinții să evite avortul selectiv, în cazul în care aleg să avorteze după ce au primit un diagnostic fetal care indică probleme viitoare semnificative de sănătate. De obicei, acest lucru se întâmplă atunci când un făt prezintă semne de aneuploidie, un număr anormal de cromozomi. În funcție de cromozomii implicați și dacă copilul are prea mulți sau prea puțini, acest lucru poate duce la tulburări genetice severe. În alte cazuri, copilul se poate naște cu dizabilități pe care părinții nu se simt pregătiți să le gestioneze.

La screeningul genetic preimplantare, medicii pot verifica aneuploidie, afecțiuni genetice cunoscute a fi o problemă în istoricul familial al unui cuplu și anomalii genetice specifice pe care o persoană le poate prezenta. Scopul poate fi prevenirea implantării unui embrion care va avea o afecțiune genetică sau evitarea nașterii unui copil care va fi purtător. Screening-ul poate fi folosit și pentru a verifica compatibilitatea cu antigenul leucocitar uman (HLA), pentru a vedea dacă copilul poate oferi o donație de celule stem din sângele din cordonul ombilical pentru un alt frate.

Screeningul genetic preimplantare implică unele probleme complicate de bioetică. Bioeticienii sunt în general de acord cu privire la siguranța utilizării testelor pentru a preveni sarcinile cu risc ridicat sau situațiile în care un medic implantează un embrion care este puțin probabil să se maturizeze. Acestea sunt împărțite pe subiecte precum utilizarea screening-ului genetic pentru selecția de gen sau pentru a elimina dizabilitățile care nu sunt incompatibile cu viața. Părinții, de exemplu, ar putea alege să nu implanteze un embrion cu gene asociate cu surditatea. Unii susținători ai drepturilor persoanelor cu dizabilități își exprimă îngrijorarea că această tehnologie ar putea duce la eliminarea unor dizabilități și la reducerea diversității umane.

Problemele de bioetică determină majoritatea clinicilor să-și ceară pacienților să primească consiliere înainte de a urma un screening genetic preimplantare, pentru a se asigura că înțeleg procedura și au gândit ramificațiile.