Boala osoasa displazia fibroasa este caracterizata prin acumularea masiva de tesut cicatricial in oase. Acest țesut cicatricial este depus în locul osului normal și sănătos, ceea ce duce la slăbirea treptată a oaselor cicatrice. Oasele cel mai frecvent afectate sunt femurul, tibia, oasele pelvisului, coastele, humerusul brațului și oasele craniului sau ale feței. Oasele care sunt afectate de această boală sunt susceptibile la deformare și au un risc ridicat de fractură.
Dezvoltarea displaziei fibroase este cauzată de o mutație a unei gene numită GNAS1, care este activă în celulele osoase. Această mutație genetică face ca celulele osoase să depună țesut fibros mai degrabă decât os sănătos. Spre deosebire de multe alte boli genetice, aceasta nu este ereditară. În schimb, mutația are loc spontan în timpul dezvoltării fetale.
Această boală osoasă se prezintă sub două forme. În displazia fibroasă monostotică, doar un os este afectat de depunerea de țesut cicatricial. Aproximativ 70% din cazuri sunt de acest tip. În displazia fibroasă poliostotică, boala afectează mai multe oase. Această formă a bolii este adesea asociată cu sindromul McCune-Albright, care poate duce la leziuni ale pielii și pubertate precoce, pe lângă displazia osoasă.
Adesea, persoanele cu forma monostotică a bolii nu dezvoltă niciun simptom. Atunci când sunt implicate mai multe oase, sunt probabile simptome precum durerea osoasă, deformările osoase și fracturile. Aceste simptome tind să se dezvolte devreme în copilărie, adesea până la vârsta de zece ani. Persoanele cu boală poliostotică pot avea, de asemenea, dificultăți de mers dacă sunt implicate coapsa, tibia sau oasele pelvine.
Diagnosticul preliminar al displaziei osoase fibroase se face de obicei pe baza unor simptome precum durerea osoasa si fracturile osoase recurente. Diagnosticul este confirmat cu teste medicale imagistice, cum ar fi radiografii și scanări RMN. Aceste teste indică localizarea țesutului osos bolnav și orice deformări osoase care s-ar fi putut dezvolta.
Displazia fibroasa este o afectiune cronica, progresiva, fara vindecare. Dacă cineva are boala, dar nu prezintă niciun simptom, acesta va fi supus unor controale regulate, pentru a detecta semnele inițiale de deformare a oaselor. În aceste cazuri, tratamentul nu este necesar decât dacă semnele și simptomele bolii încep să apară.
Tratamentul displaziei osoase fibroase include atât medicamente, cât și proceduri chirurgicale. Medicamentele includ pamidronat și alendronat, disponibile sub mărcile Aredia® și Fosamax®. Aceste medicamente ajută la păstrarea țesutului osos sănătos și pot crește densitatea osoasă la unii oameni. Majoritatea oamenilor iau aceste medicamente pe cale orală; sunt disponibile și sub formă de injecții intravenoase pentru persoanele care nu pot tolera forma orală din cauza iritației gastrointestinale.
Tratamentele chirurgicale includ proceduri pentru repararea fracturilor și fisurilor grave ale oaselor, corectarea deformărilor osoase și stabilizarea oaselor vulnerabile cu șuruburi și plăci metalice. Deformările osoase pot fi prevenite și prin fixarea internă a oaselor cu structuri metalice de susținere.