Ce este displazia osoasă?

În medicină, displazia osoasă este o afecțiune caracterizată prin creșterea anormală a osului, care apare mai frecvent la copii. Există o mulțime de soiuri de displazie osoasă, dintre care multe sunt cauzate de tulburări genetice sau de tulburări ale nivelului hormonilor de creștere din sânge. Ele sunt adesea denumite și displazii scheletice. Uneori, aceste tulburări de creștere pot duce la alte probleme, cum ar fi deformări ale membrelor care îngreunează mișcarea și deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.

Două dintre cele mai frecvente afecțiuni ale displaziei osoase care afectează sistemul osos al copiilor sunt acondroplazia și hipocondroplazia. Achondroplazia este cea mai comună formă a ceea ce este denumit în mod obișnuit nanism. Această tulburare osoasă rezultă dintr-o mutație genetică a unei gene care controlează creșterea osoasă. Este recunoscut după simptomele membrelor foarte scurte și o structură facială neobișnuită, cu o frunte lungă și un nas redus. Lungimea coloanei vertebrale la persoanele care suferă de acondroplazie este de obicei normală și, în afară de deformările sistemului osos, acești indivizi au adesea o stare de sănătate medie.

Hipocondroplazia este o afecțiune foarte asemănătoare, dar deformarea scheletului este mai puțin severă. Membrele sunt afectate în principal, iar structura facială apare mult mai aproape de normal decât este cazul acondroplaziei. Deși ambele sindroame se datorează unei mutații genetice, ele par să nu aibă legătură, iar o genă complet diferită este responsabilă pentru achondroplazie decât cea pentru hipocondroplazie.

În cazul în care displazia osoasă este rezultatul unei mutații genetice, așa cum este cazul majorității pacienților, tratamentul disponibil este limitat. Administrarea de medicamente hormonale pentru stimularea creșterii poate avea un efect benefic, dacă aceasta se face atunci când pacientul este copil. Un alt tratament care se efectuează uneori este alungirea chirurgicală a membrelor. Aceasta este o procedură complexă și îndelungată care implică utilizarea grefelor osoase și a plăcilor metalice. Poate duce la infecție și diverse complicații, fiind necesare operații multiple.

Pentru mulți pacienți, tratamentul displaziei osoase se limitează la gestionarea complicațiilor medicale și a dificultăților de stil de viață care rezultă din tulburare. Complicațiile pot include dureri de spate, amorțeală la nivelul membrelor, dureri articulare și, uneori, pierderea auzului din cauza efectului displaziei osoase asupra craniului și a structurilor osoase ale urechii. Ca și în cazul tuturor afecțiunilor medicale, este necesar un sfat specific din partea unui medic pentru a determina propria stare și potențialele tratamente disponibile.