Displazia spondiloepifizară, cunoscută și sub denumirea de displazie spondiloepifizară congenită (SEDC), este o afecțiune genetică rară care afectează negativ formarea coloanei vertebrale în uter și inhibă creșterea oaselor, creând o deficiență care duce la nanism. Persoanele afectate de displazia spondiloepifizară pot prezenta, de asemenea, afecțiuni suplimentare care includ tulburări de vedere, scăderea tonusului muscular și curbura coloanei vertebrale. Tratamentul pentru SEDC se concentrează în general pe atenuarea simptomelor asociate cu complicații, mai degrabă decât pe creșterea staturii.
Considerată cea mai frecventă cauză a dezvoltării nanismului disproporționat, SEDC afectează în general doar dezvoltarea fizică și nu afectează abilitățile intelectuale sau cognitive ale cuiva. Persoanele cu SEDC au, în general, un cap mare proporțional cu corpul lor, un trunchi de dimensiuni medii și membre scurtate. În unele cazuri, cei cu SEDC pot avea un trunchi scurt și membre care sunt mici, dar considerate mari în proporție cu restul corpului. Există mai multe semne și simptome pe care le poate prezenta o persoană cu SEDC.
Un adult mediu cu displazie spondiloepifizară se maturizează de obicei la o înălțime de puțin peste patru picioare. Dezvoltarea anormală a osului, caracterizată prin pomeți turtiți, deformări ale șoldului care provoacă o curbură spre interior a oaselor coapsei și cifoscolioză progresivă sau o curbură a coloanei superioare sunt semne frecvente asociate cu displazia spondiloepifizară. Caracteristicile suplimentare ale acestei tulburări pot include picioarele sticlă, picioarele și mâinile de mărime medie și percepția senzorială afectată asociată cu auzul și vederea.
Diagnosticul de displazie spondiloepifizară se face în general în timpul copilăriei timpurii. În timpul examinărilor de rutină, înălțimea copilului, circumferința capului și greutatea sunt înregistrate și reprezentate pe o diagramă utilizată pentru a clasifica etapele de dezvoltare adecvate. Dacă dezvoltarea copilului pare a fi întârziată sau este disproporționată, medicul pediatru poate solicita să se facă măsurători mai frecvente pentru a monitoriza îndeaproape dezvoltarea copilului. Când un medic pediatru suspectează că copilul are SEDC, el sau ea îl poate îndruma către alți pediatri ale căror specialități includ afecțiuni genetice și anomalii osoase. Pentru a exclude prezența oricăror afecțiuni secundare, pot fi efectuate teste genetice, iar imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau raze X pot fi utilizate pentru a determina localizarea și amploarea oricărei dezvoltări osoase întârziate sau afectate.
Există o varietate de proceduri chirurgicale corective care pot fi utilizate pentru a atenua simptomele asociate cu SEDC. Procedurile precum implantarea plăcilor de creștere, îndreptarea membrelor, utilizarea tijelor pentru a corecta curbura coloanei vertebrale și atenuarea presiunii măduvei spinării prin modificarea formării vertebrelor sunt efectuate în mod obișnuit. Unele persoane pot fi supuse unei proceduri de alungire a membrelor care implică divizarea oaselor mai lungi în secțiuni. Stalpi metalici, sau schele, sunt introduși între secțiunile de os și ținute în loc cu șuruburi și știfturi care permit spațiu suplimentar pentru ca osul să crească împreună, făcându-l mai lung.
Copiii cu displazie spondiloepifizară ar trebui să beneficieze de un sprijin adecvat pentru cap, gât și spate atunci când stau pe scaun, pentru a promova o postură bună. Persoanele cu SEDC sunt încurajate să urmeze activități sănătoase și să facă exerciții fizice pentru a menține tonusul muscular adecvat. O dietă adecvată este recomandată nu numai pentru beneficiile sale pentru sănătate, ci și ca măsură preventivă pentru a evita problemele legate de obezitate la vârsta adultă.
Sugarii cu SEDC pot prezenta o dezvoltare întârziată, cum ar fi dificultăți de a se ridica sau de a merge. Complicațiile suplimentare asociate cu această afecțiune includ infecții cronice ale urechii, apneea în somn și colectarea de lichid în jurul creierului, o afecțiune cunoscută sub numele de hidrocefalie. Adulții cu SEDC sunt mai predispuși să dezvolte artrită, obezitate și o curbură progresivă a coloanei vertebrale pe măsură ce îmbătrânesc. Femeile cu SEDC care rămân însărcinate prezintă un risc crescut de a dezvolta probleme respiratorii în timpul sarcinii și pot necesita o cezariană.