Disrafismul spinal este un defect congenital al tubului neural, structura care precede dezvoltarea maduvei spinarii la fetusi. În dezvoltarea normală, tubul neural se pliază împreună precis pentru a forma coloana vertebrală și pentru a asigura măduva spinării. Pot apărea probleme dacă tubul neural nu se închide niciodată complet sau se etanșează incorect. Simptomele la sugari și copiii în creștere pot varia de la foarte ușoare și aproape inobservabile până la debilitante și desfigurante. În funcție de severitatea simptomelor, poate fi necesar un plan de tratament cu mai multe fațete care implică medicamente, intervenții chirurgicale și terapie fizică pentru a promova creșterea și dezvoltarea corespunzătoare.
Disrafismul spinal deschis apare atunci când tubul neural nu se închide complet. Există câteva varietăți diferite de disrafism spinal deschis, dintre care cel mai frecvent este dezvoltarea unui meningocel în partea inferioară sau mijlocie a spatelui. Un meningocel este practic o deschidere a coloanei vertebrale din care ies membranele, cartilajele și lichidul cefalorahidian. Măduva spinării este de obicei păstrată intactă în prezența unui meningocel, astfel încât poate continua să se dezvolte fără complicații majore la funcționarea sistemului nervos central.
O complicație mai puțin frecventă, dar mult mai gravă, a disrafismului spinal deschis este creșterea mielomeningocelului. Un capac mare în coloana vertebrală lasă loc unui sac căptușit cu membrană să iasă în exterior, străpungând pielea și țesutul muscular. Sacul de mielomeningocel poate conține cartilaj, lichid cefalorahidian și fragmente din măduva spinării și terminațiile nervoase. Afecțiunea poate afecta grav dezvoltarea viitoare și funcționarea sistemului nervos central. Este posibil ca un sugar să nu aibă control asupra mișcărilor motorii sau asupra funcțiilor vezicii urinare și intestinului. În cazuri extreme pot apărea slăbiciunea piciorului sau chiar paralizia permanentă.
În cele mai multe cazuri, disrafismul spinal deschis poate fi diagnosticat în timp ce fătul este încă în uter. Ultrasunetele și analizele de sânge pot dezvălui anomalii în dezvoltarea coloanei vertebrale în al doilea sau al treilea trimestru. Un copil născut cu disrafism spinal deschis trebuie de obicei să fie supus unei intervenții chirurgicale imediate pentru a încerca să realinieze măduva spinării și vertebrele. Poate fi necesar să fie plasat un șunt în creier pentru a drena excesul de lichid cefalorahidian în cavitatea abdominală. Terapia fizică continuă, medicamentele pentru controlul durerii și procedurile chirurgicale estetice ulterioare pot fi necesare de-a lungul vieții unui pacient.
Disrafismul spinal poate fi, de asemenea, o problemă mai subtilă în care tubul neural aproape se închide corect și structurile interne nu ies din coloana vertebrală. Spina bifida oculta este cea mai comună formă de disrafism spinal închis și poate cauza sau nu simptome fizice și complicații de sănătate. Majoritatea copiilor care se nasc cu spina bifida oculta se dezvolta normal in ciuda unor defecte minore si nu au nevoie de tratament special. Ocazional, poate exista o crestatură în coloana inferioară, care este predispusă la creșterea excesivă a părului. Pacienții pot fi expuși riscului de complicații mai târziu în viață, cum ar fi scolioza, dificultăți de îndoire sau răsucire și hernie de disc care pot necesita intervenție chirurgicală.