Ectrodactilia este un defect congenital care provoacă malformații ale mâinilor și/sau picioarelor. În multe cazuri, degetul mijlociu sau degetul mijlociu lipsește, iar cele două degete de la mâini sau de la picioare din dreapta și stânga degetului lipsă sunt fuzionate, deși pot exista și alte deformări. Acest lucru a făcut ca afecțiunea să fie numită „sindromul ghearei homarului”, dar mulți oameni care au această afecțiune consideră termenul extrem de lipsit de respect.
În prezent, există mai multe tratamente care pot normaliza aspectul mâinilor, dar ele nu vor funcționa exact la fel ca cele formate în mod obișnuit. Terapia fizică și ocupațională timpurie poate ajuta indivizii să se adapteze și să învețe să scrie, să înțeleagă lucrurile și să fie pe deplin funcționali. Stigmatul din această afecțiune rămâne, totuși, deoarece mâinile nu par normale, iar unele persoane cu ea folosesc mâinile protetice pentru a evita privirea celorlalți.
Ectrodactilia este relativ rară, apare aproximativ o dată la 90,000 de nașteri. Are mai multe tipuri și toate sunt genetice. Cei care au sau au copii cu această afecțiune sunt expuși unui risc crescut de a o transmite viitorilor copii.
Cel mai comun tip este legat în mod specific de mutația celui de-al șaptelea cromozom. Geneticienii au descoperit că afecțiunea apare atât la oameni, cât și la populațiile de insecte direct din cauza cromozomului mutant. Până în prezent, nu există nicio modalitate de a preveni mutația cromozomului, care poate fi moștenit de la oricare dintre părinți.
Această afecțiune poate fi prezentă singură sau poate face parte dintr-o serie de defecte congenitale. Numai deformarea mâinii este puțin probabil să afecteze sănătatea unei persoane, dar, ca parte a unui sindrom, cum ar fi Ectrodactilia, sindromul displaziei ectodermice-despicătură (EEC), sănătatea poate fi afectată semnificativ.
În CEE, deformarea mâinii este însoțită de despicatură de palat și malformație a glandelor sudoripare. Intervențiile medicale sunt necesare pentru a ajuta la conservarea pielii care suferă de lipsa glandelor sudoripare și devine fragilă. Reparația chirurgicală este, de asemenea, necesară la nivelul gurii. Cei care suferă reparații necesită adesea terapie lungă de vorbire, precum și terapie fizică.