Ce este enchondromatoza?

Un encondrom este o tumoare osoasă benignă sau necanceroasă, iar encondromatoza, cunoscută și sub numele de boala Ollier, este o afecțiune rară în care multe dintre aceste tumori se găsesc pe tot corpul. Encondromele cresc din cartilajul din interiorul oaselor, iar tumorile pot fi dureroase, mai ales dacă devin maligne sau canceroase, așa cum se poate întâmpla ocazional. Uneori, o tumoare formată din vase de sânge, numită hemangiom, apare în număr variabil împreună cu encondroamele, iar această afecțiune este cunoscută sub numele de boala Maffucci. Nu există medicamente disponibile pentru encondromatoză, iar intervenția chirurgicală este utilizată dacă apar complicații. Boala lui Ollier poartă numele lui Louis Ollier, chirurgul francez care a descoperit tulburarea în secolul al XIX-lea.

Encondromatoza apare adesea în primii ani de viață și este mai frecventă la băieți decât la fete. Deși afecțiunea în sine nu pune viața în pericol, poate fi dureroasă, poate duce la fracturi osoase și există posibilitatea ca unele tumori să devină maligne, necesitând îndepărtarea chirurgicală. De asemenea, poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă membrele se rup sau devin distorsionate de prezența tumorilor. Extinderea encondromului în os poate face ca un membru să devină mai scurt decât celălalt sau să se îndoaie anormal. Pot apărea deformări ale genunchilor, în special cele care duc la înclinarea picioarelor, deși se întâlnesc și genunchi.

Encondromatoza Ollier are de obicei o distribuție asimetrică a tumorilor, dar există și o afecțiune cu un model simetric de encondromame, cunoscută sub numele de encondromatoză generalizată. În boala Ollier, tumorile apar mai ales în interiorul oaselor picioarelor și mâinilor și în oasele lungi ale brațelor și picioarelor. Boala este diagnosticată folosind o combinație de raze X și alte scanări, cum ar fi RMN sau imagistica prin rezonanță magnetică. O biopsie, sau o probă mică, a unui encondrom poate fi luată și examinată la microscop, arătând noduli distinctivi de cartilaj conținut în os.

Dacă un encondrom devine malign, cel mai adesea se transformă într-un tip de tumoare canceroasă cunoscută sub numele de condrosarcom. Aproximativ o treime dintre persoanele cu encondromatoză vor experimenta cel puțin un encondrom care se schimbă pentru a deveni malign. La persoanele cu boala Maffucci, proporția este mult mai mare. Se recomandă screening-ul regulat pentru a identifica devreme modificările maligne, dar, poate pentru că encondromatoza este atât de rară, în prezent nu există un acord universal cu privire la cât de des ar trebui să aibă loc acest lucru și ce metode ar fi cel mai bine de utilizat. Nici boala lui Ollier, nici boala Maffucci nu este considerată a fi ereditară.