Sindromul Maffucci, cunoscut și sub denumirea de osteocondromatoză, este o afecțiune rară în care pacienții afectați dezvoltă multiple encondromame, care sunt tumori benigne ale cartilajului situat în apropierea oaselor. În plus, dezvoltă malformații ale vaselor de sânge numite angioame sau hemangioendotelioame. Motivele pentru care pacienții dezvoltă acest sindrom sunt necunoscute, deși se consideră că o mutație genetică este o posibilă cauză. Pacienții pot experimenta o serie de complicații în urma acestei boli, inclusiv fracturi osoase, încetinirea creșterii și cancerele osoase.
Motivul pentru care pacienții dezvoltă sindromul Maffucci nu este bine înțeles. Apare sporadic în populație și afectează atât bărbații, cât și femeile. Deși se suspectează că o mutație genetică este motivul pentru care oamenii dezvoltă sindromul, nicio genă specifică nu a fost identificată ca cauză. Cercetările anterioare au sugerat inițial că mutațiile genelor implicate în acțiunea hormonului paratiroidian (PTH), o substanță importantă în reglarea nivelului de calciu din sânge, ar putea cauza simptomele observate cu acest sindrom. Legătura dintre sindromul Maffucci și PTH nu a fost însă verificată.
Simptomele sindromului Maffucci se dezvoltă de obicei la începutul vieții. Unele dintre primele semne ale bolii sunt creșterea encondromului în tot corpul, care sunt tumori benigne formate din cartilaj. Ele se găsesc mai întâi în mâini, picioare și în oasele lungi ale brațelor. Un alt simptom important observat la pacienții afectați este dezvoltarea hemangioendotelioamelor, care sunt creșteri anormale ale vaselor de sânge care apar sub suprafața pielii. Rezultatul este o tumoră nodulară albăstruie vizibilă cu ochiul liber care poate distorsiona aspectul extremităților.
Pacienții experimentează adesea o serie de complicații ca urmare a sindromului Maffucci. Encondromele multiple care se dezvoltă devreme în viață pot provoca malformații ale scheletului, deoarece limitează creșterea normală a oaselor. Unii pacienți dezvoltă chiar nanism ca urmare a acestei creșteri osoase inhibate. Deoarece encondromul distorsionează structura normală a osului, pacienții prezintă un risc crescut de fracturi osoase. Encondroamele au, de asemenea, tendința de a se dezvolta în tumori maligne, cum ar fi osteosarcoamele sau condrosarcoamele, care adesea pun viața în pericol.
Tratamentul pentru sindromul Maffucci se bazează pe abordarea simptomelor cauzate de boală, deoarece nu există un tratament adevărat. Pacienții trebuie să urmărească în mod regulat medicii specializați în cancere osoase în scopuri de screening, din cauza riscului ridicat de a dezvolta acest tip de malignitate. În plus, pacienții trebuie monitorizați și tratați pentru orice fractură pe care o dezvoltă.
Mulți pacienți sunt diagnosticați greșit cu boala Ollier înainte de a primi diagnosticul corect de sindrom Maffucci. Acest lucru se întâmplă deoarece pacienții cu ambele afecțiuni dezvoltă encondromame multiple. În schimb, pacienții cu boala Ollier nu dezvoltă creșteri anormale ale vaselor de sânge caracteristice sindromului Maffucci.