Rezistența la proteina C activată se referă la o tulburare de sânge sau hemostatică care apare atunci când enzima nu reușește să regleze coagularea sângelui, ducând la tromboză venoasă anormală. Peste 80 la sută din timp, afecțiunea este moștenită. Odată diagnosticat, tratamentul implică injecții cu heparină urmate de terapie orală cu warfarină pe tot parcursul vieții.
Proteina C devine în mod normal activată atunci când este expusă la trombină combinată cu trombomodulină pe celulele endoteliale sau căptușeala vaselor de sânge. După activare, proteina C descompune de obicei factorii de coagulare Va și VIIIa, prevenind formarea cheagurilor de sânge. Cercetătorii au descoperit că tulburarea moștenită implică o mutație a factorului de coagulare V. Această mutație, numită factor V Leiden, face ca acest factor de coagulare să fie imun sau rezistent la efectele proteinei C activate, anulând un răspuns anticoagulant.
Oamenii de știință sugerează că riscul de a dezvolta tromboze este de aproape opt ori mai mare la persoanele cu rezistență la proteina C activată care este moștenită, în comparație cu o persoană obișnuită. Riscul, în general, crește dramatic la 90 de ori mai mare pentru cei care moștenesc perechi identice de genă. Tromboza venoasă profundă (TVP) este un simptom comun, dar cheaguri de sânge se pot forma oriunde de-a lungul sistemului venos. Formarea anormală a cheagurilor de sânge poate apărea încă din anii adolescenței, iar factorii de stres biologic care includ infecția, sarcina sau intervenția chirurgicală sunt de obicei factori care contribuie.
Cancerul, bolile inflamatorii și lupusul pot determina rezistența dobândită la proteina C activată. Colesterolul crescut, utilizarea contraceptivelor orale și sarcina pot declanșa, de asemenea, tulburarea. În tulburarea dobândită, nu există o mutație a factorului de coagulare. În cazul lupusului, reacțiile chimice care apar în organism provoacă rezistență la factorul V fără mutație. În celelalte condiții, cercetătorii cred că rezistența activată la proteina C apare deoarece organismul experimentează niveluri anormal de ridicate ale factorilor de coagulare VII și VIII și, posibil, niveluri mai mari de fibrinogen. Fără cantități suficiente de proteină C activată, acești factori de coagulare crescuți precipită cheaguri de sânge.
Atunci când medicii suspectează rezistența la proteina C activată, ei pot efectua timpi de protrombină (PT) și timpi de tromboplastină parțială activată (aPTT). PT și aPTT implică timpul necesar pentru ca sângele să se coaguleze în mod normal și după adăugarea de calciu și un fosfolipide. În absența unor posibile infecții sau boli autoimune, rezistența la proteina C activată ar putea fi adăugată în plasmă pentru a evalua timpul de coagulare cu substanța, spre deosebire de timpii PT normali. Perioadele similare dintre cele două teste ar putea indica tulburarea. Testele suplimentare pot include identificarea mutației factorului V Leiden.