Epidermoliza buloasă (EB) este denumirea medicală dată unei afecțiuni genetice care face ca pielea să devină foarte fragilă. Această tulburare este cauzată de o modificare a acidului dezoxiribonucleic (ADN). Genele care guvernează modul în care crește pielea devin mutante, iar pielea devine foarte fragilă și predispusă la formarea de vezicule. Această afecțiune este moștenită și poate proveni de la unul sau ambii părinți. Doi părinți sănătoși pot transmite unui copil două gene mutante, una de la fiecare părinte sau un părinte care este afectat poate transmite copilului o genă mutantă.
Epidermoliza buloasă a fost numită boala fluturelui, deoarece fragilitatea pielii pacientului este asemănătoare cu aripile fragile ale unui fluture. Tulburarea poate afecta ambele sexe și va fi prezentă încă de la naștere. Este posibil ca simptomele să nu apară decât mai târziu în viață.
Simptomele epidermolizei buloase sunt vezicule și fragilitatea extremă a pielii. Deși există trei tipuri diferite de tulburare, aceste simptome principale rămân aceleași. În unele tipuri de tulburare, pot exista și nereguli în mucoasa internă a pielii și a corneei ochiului.
Cea mai comună formă de epidermoliză buloasă este EB simplex. Aproape toate cazurile de EB simplex au o cauză ereditară. Fragilitatea pielii afectează cel mai frecvent extremitățile, cum ar fi mâinile și picioarele. Apariția veziculelor poate apărea oriunde pe piele ca urmare a frecării, cum ar fi cea cauzată de brățări sau sutien. Persoanele care suferă de această afecțiune experimentează, de asemenea, simptome accentuate atunci când sunt expuse la căldură.
Aproape 10% dintre persoanele care suferă de epidermoliza buloasă au forma de joncțiune a tulburării. Dacă acest tip de tulburare este severă, pierderea pielii este o problemă majoră. Bebelușii născuți cu această afecțiune au o speranță de viață de doi ani.
Al treilea tip de epidermoliza buloasă este cunoscut sub numele de EB distrofic. Dacă această tulburare este severă, atunci cicatrizarea pielii va reduce vindecarea. Din cauza veziculelor severe în gură, mâncatul este foarte dificil. Complicațiile care pot apărea din EB distrofic sever includ cancerele de piele.
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru această afecțiune. Cu toate acestea, există tratamente pentru formele mai severe ale tulburării care pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacientului. Majoritatea celorlalte tratamente iau forma pansării rănilor pentru a ajuta la vindecare și pentru a preveni alte cicatrici.