Epidermoliza buloasă simplex este o afecțiune genetică care provoacă apariția frecventă de vezicule și iritații pe piele, care sunt de obicei limitate la mâini și picioare. Persoanele care suferă de această afecțiune se confruntă de obicei cu apariții recurente de vezicule roșii, albe sau de culoare închisă care se deschid și se vindecă în câteva zile. Epidermoliza buloasă simplex este moștenită și simptomele încep adesea să apară la scurt timp după naștere. Tratamentul depinde de severitatea simptomelor, dar majoritatea părinților și pacienților pot învăța cum să îngrijească veziculele acasă și să prevină complicațiile.
Există mai multe forme diferite de epidermoliza buloasă, iar varietatea simplex este în general cea mai blândă. Mutațiile genetice afectează producția de keratina în stratul exterior al pielii. Ca urmare, epiderma este deosebit de fragilă și ținută numai slab împreună. Epidermoliza buloasă simplex este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că doar un părinte trebuie să posede mutația pentru a o transmite descendenților.
Blisterele pline de puroi pot erupe spontan pe pielea unei persoane cu epidermoliza buloasă simplex. Frecarea de la haine sau lenjerie de pat, căldura sau frigul excesiv și transpirația sunt posibile declanșatoare care pot înrăutăți starea. În mod normal, veziculele nu provoacă multă durere, dar se pot simți sensibile și pot face anumite activități incomode. Epidermoliza buloasă simplex este cel mai adesea izolată pe palmele mâinilor sau pe tălpile picioarelor. Este posibil, totuși, să apară focare pe scară largă pe picioare, brațe, trunchi, scalp sau față.
Un copil care dezvoltă vezicule trebuie evaluat de către un medic pediatru pentru a verifica semnele de epidermoliză buloasă simplex și alte tipuri de tulburări ale pielii. Pe lângă efectuarea unei evaluări fizice, un medic recoltează de obicei o mică probă de piele și sânge pentru a putea fi efectuate teste genetice. Nu există un remediu clar pentru epidermoliza buloasă simplex, deși un medic poate oferi informații despre tehnicile de gestionare a simptomelor odată ce diagnosticul a fost confirmat.
Părinții copiilor diagnosticați cu epidermoliza buloasă simplex sunt instruiți să monitorizeze cu atenție modificările în aspectul sau frecvența veziculelor. Faptul ca copiii lor să poarte pantofi largi, șosete și îmbrăcăminte poate preveni epidemiile care se repetă rapid. Blisterele tind să se vindece mai repede atunci când sunt drenate, așa că părinților li se pot oferi instrucțiuni despre cum să le spargă în siguranță cu ace sterile și să îmbrace rănile pentru a preveni infecția. Copiilor mai mari, adolescenților și adulților cu această afecțiune li se oferă sfaturi utile despre igiena adecvată și îngrijirea pielii.