Factorul V Leiden este o trăsătură genetică cunoscută că predispune oamenii la formarea de cheaguri de sânge. Persoanele cu această trăsătură au o variantă a factorului V, o proteină găsită în sânge și implicată în mecanismele de coagulare, care rezistă proteinei C activate, determinând dezvoltarea cheagurilor chiar și după ce organismul eliberează enzime pentru a opri mecanismul de coagulare. Această trăsătură poate fi identificată la oameni în timpul screening-ului de rutină efectuat ca parte a unui proces de diagnosticare sau atunci când solicită în mod specific testarea din cauza preocupărilor legate de antecedentele familiale ale acestei variații genetice.
Oamenii de origine europeană au mai multe șanse să aibă variația Leiden a factorului V, identificată pentru prima dată în Țările de Jos în anii 1990. Se estimează că aproximativ trei până la opt la sută dintre persoanele cu ascendență europeană au cel puțin o copie a genei defecte. Simptomele pot varia, în funcție de variația exactă și de câte copii ale genei are cineva; pentru persoanele cu factor V Leiden, dezvoltarea cheagurilor de sânge și a complicațiilor precum embolia pulmonară, în care un cheag intră în tractul respirator, reprezintă un risc potențial.
Cunoscută sub numele de tulburare de hipercoagulabilitate deoarece crește coagularea sângelui, Factorul V Leiden este identificat prin efectuarea unui test de screening pe sângele unui pacient pentru a vedea cât de rezistent este la proteina C. În cele mai multe cazuri, atunci când acest screening arată că sângele este rezistent la proteina C activată, înseamnă că pacientul are Factorul V Leiden. Combinat cu un istoric familial al genei, precum și cu cheaguri de sânge în istoricul medical personal al pacientului, acesta poate fi un indicator de diagnostic puternic.
Unii pacienți trăiesc cu această variație genetică toată viața fără a fi conștienți de ea, fie pentru că sunt purtători de o mutație relativ ușoară a genei, fie ca urmare a faptului că sunt pur și simplu norocoși când vine vorba de formarea cheagurilor de sânge. Alte persoane pot dezvolta simptome precum tromboza în diferite momente ale vieții lor, de obicei ca răspuns la riscuri cunoscute, cum ar fi zborul și anumite medicamente.
Persoanele preocupate de tulburările ereditare ale sângelui pot opta pentru a fi supuse unor teste genetice pentru a detecta variațiile genetice comune. Testarea ar trebui să fie supravegheată de un consilier genetic care poate oferi, de asemenea, sfaturi și asistență atunci când rezultatele testelor revin. Persoanele cu factor V Leiden pot, în general, să trăiască o viață sănătoasă, să aibă copii și să se angajeze în activități normale, dar trebuie să fie mai atenți la problemele de coagulare și la semnele precoce de avertizare ale trombozei și pot fi sfătuiți să evite anumite riscuri sau să luați măsuri de precauție suplimentare.