Febra mediteraneană familială este o afecțiune ereditară care afectează oamenii din regiunile mediteraneene. Această tulburare tinde să afecteze grecii, armenii, evreii sefarzi, turcii și oamenii de origine arabă. Se crede că atacurile de febră mediteraneană familială sunt cauzate de mutații ale genei MEFV.
Gena MEFV este responsabilă pentru crearea proteinei pirinei, care este o proteină esențială. Pyrin ajută la reglarea inflamației în organism. Când există o lipsă a acestei proteine, organismul nu poate lupta eficient împotriva inflamației. Astfel, celor care suferă de febră mediteraneană le lipsesc proteinele pirinei. În unele cazuri, atacurile de febră duc la spitalizare.
Cei care sunt afectați în prezent de această tulburare au, de asemenea, o șansă de cincizeci până la șaptezeci la sută de a transmite boala descendenților lor. Boala în sine include durere în zonele abdominale, toracice și articulare. Ocazional, unii pacienți au raportat dureri scrotale, mialgie, erizipeloid și febră, cu excepția oricăror alte simptome. Majoritatea persoanelor care au febră mediteraneană familială vor avea, de asemenea, febră și simptome asemănătoare erupțiilor cutanate în perioadele de durere severă.
Mulți oameni vor întâlni mai întâi dureri cauzate de febra mediteraneană familială în timpul adolescenței, deși unii oameni pot experimenta dureri cauzate de această tulburare mai târziu în viață. În general, atacurile durează între 12 și 72 de ore, iar intensitatea unui atac va fluctua în funcție de persoană.
Tratamentul este necesar pentru a preveni alte atacuri. Cei care nu caută tratament pentru febra mediteraneană familială vor experimenta adesea o cantitate mare de acumulare de proteine, care poate duce la insuficiență renală. Tratamentul pentru această tulburare include medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi terapia cu colchicină, adesea prin picurare intravenoasă.
Febra mediteraneană familială este cunoscută și sub denumirea de boală periodică, poliserozită recurentă, FMF și peritonită periodică. Această boală este relativ rară, deși este o afecțiune gravă care ar trebui abordată imediat. Adesea, febra mediteraneană este diagnosticată greșit, deoarece simptomele acestei boli pot imita apendicita.
Un diagnostic de febră mediteraneană este adesea încheiat pe baza antecedentelor familiale, a numărului crescut de celule albe din sânge și a simptomelor repetate. În plus, un test genetic poate fi administrat anumitor pacienți. În timp ce febra mediteraneană este probabil legată de o mutație a genei MEFV, motivele pentru care această mutație duce la atacuri de febră mediteraneană sunt în mare parte necunoscute.
În plus, discrepanța dintre intensitatea durerii resimțite de fiecare individ și motivele pentru care inflamația apare în anumite secțiuni ale corpului nu este clară în acest moment.