Gangliozidoza este un tip rar de lipidoză, sau tulburare de stocare a lipidelor, în care lipidele afectate sunt gangliozide. Tulburările de stocare a lipidelor sunt tulburări ereditare în care cantități dăunătoare de lipide, sau grăsimi, se acumulează în țesuturile și celulele corpului. Gangliozidele sunt lipide situate pe suprafața celulelor. Există două forme diferite de gangliozidoză, care afectează două tipuri diferite de gangliozide, numite GM1 și GM2. Ambele tipuri de boală sunt cauzate de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători pentru ca copilul lor să fie expus riscului de a moșteni tulburarea.
Gangliozidoza GMI apare în trei forme, în funcție de momentul în care apar simptomele: infantilă timpurie, infantilă târzie și adult. GM1 infantil timpuriu este cel mai sever, simptomele apărând la scurt timp după naștere. Simptomele includ neurodegenerarea sau moartea neuronilor, convulsii, mărirea ficatului și/sau a splinei. Alte simptome comune includ neregularități ale scheletului și slăbiciune musculară, trăsături grosiere ale feței și pete roșii în ochi, un abdomen destins și articulații rigide. Copiii cu GM1 infantil timpuriu devin adesea surzi și orbi în primul lor an de viață și adesea mor înainte de vârsta de trei ani, de obicei din cauza complicațiilor cardiace ale pneumoniei.
Gangliozidoza GM1 infantilă tardivă apare pentru prima dată între vârsta de unu și trei ani și este caracterizată prin lipsă de coordonare musculară, convulsii, demență și tulburări de vorbire. Persoanele care suferă de GM1 adulți încep să prezinte simptome între trei și 30 de ani. Ca și în celelalte forme de boală, degenerescenta musculară și neuronală este prezentă, dar de obicei progresează într-un ritm mai lent decât în formele infantile ale bolii. Încețoșarea corneei și distonia, în care mușchii se contractă involuntar în poziții răsucite, sunt simptome posibile suplimentare. Unii bolnavi de GM1 cu debut la adulți dezvoltă leziuni roșii sau albastre numite angiokeratoame pe jumătatea inferioară a corpului.
Gangliozidoza GM2 are, de asemenea, trei soiuri: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff și varianta AB, toate fiind fatale, cu excepția cazurilor foarte rare cu debut tardiv. Toate formele de gangliozidoză GM2 se caracterizează prin degenerarea rapidă a sistemului nervos central, format din creier și măduva spinării. GM2 poate fi infantil, juvenil sau cu debut tardiv. Cele trei soiuri sunt indeterminabile clinic unele de altele, deși au cauze genetice diferite și afectează diferite enzime din organism.
Doar formele cu debut tardiv ale gangliozidozei GM2 nu sunt fatale, în timp ce cei care suferă atât de forma infantilă, cât și de cea juvenilă trăiesc rareori dincolo de copilărie. Formele cu debut tardiv sunt cele mai rare, în timp ce soiurile infantile sunt cele mai comune. Gangliozidozele GM2 cauzează o varietate de probleme neurologice, inclusiv surditate, orbire, deteriorare mentală și psihologică și atrofie musculară.
Niciuna dintre soiurile de gangliozidoză nu este vindecabilă și majoritatea duc la moarte la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, deoarece se cunoaște baza genetică a bolii, potențialii părinți pot ști dacă riscă să aibă un copil cu una dintre aceste tulburări printr-un simplu test de sânge. Prin urmare, bolile sunt complet prevenite.