Ce este gena daltonismului?

O genă a daltonismului este o genă legată de daltonismul. Peste 50 de gene au fost asociate cu trăsături genetice daltoniste și multe dintre ele se găsesc pe cromozomul X, ceea ce îi face pe oameni să considere daltonismul un exemplu de trăsătură X sau legată de sex. Ca și alte trăsături legate de X, daltonismul este mult mai frecvent la bărbați decât la femei, o reflectare a faptului că bărbații trebuie să moștenească doar o copie a genei daltonismului pentru ca aceasta să se manifeste, deoarece cromozomii lor scurtați Y nu au o copie curată a genei pentru a o înlocui pe cea defectă.

Există trei forme diferite de daltonism. Cea mai ușoară este tricromația anormală, unde oamenii pot vedea culorile relativ normal, cu mici distorsiuni. Severitatea variază, dar pacientul are o vedere plină de culoare și unii pacienți au un caz atât de subtil încât s-ar putea să nu realizeze că vederea lor nu este complet normală. În dicroație, oamenii sunt capabili de o anumită distincție de culoare, dar nu toate. Un exemplu comun este daltonismul roșu-verde, iar oamenii pot avea, de asemenea, tritanopia sau daltonismul albastru-galben.

Forma cea mai severă, monocromația, este, de asemenea, foarte neobișnuită. La persoanele cu această formă, toate nuanțele nu pot fi distinse și lumea este văzută în nuanțe de lumină și întuneric. Toate cele trei tipuri de daltonism pot avea cauze genetice. O genă a daltonismului poate cauza probleme numai cu percepția vizuală sau o poate cauza în asociere cu alte probleme genetice. Câteva exemple de afecțiuni genetice despre care se știe că sunt asociate cu daltonismul sunt distrofia bastonaș-con, retinita pigmentară și monocromatismul conului albastru.

O singură genă a daltonismului poate fi suficientă pentru a cauza probleme cu percepția vizuală, iar unii oameni pot moșteni mai multe gene defecte. Aceste gene pot fi transmise și copiilor, făcându-i purtători sau daltonici, în funcție de gena și sexul copilului. În familiile cu antecedente de probleme de vedere a culorilor, moștenirea genetică poate fi urmărită pentru a vedea cine este purtător și pentru a afla când gena a intrat în familie.

Identificarea unei gene a daltonismului a fost împiedicată de complexitatea vederii umane și de înțelegerea faptului că multe gene diferite pot fi implicate în percepția culorilor. Aflarea care gene sunt asociate cu diferite forme de daltonism deschide posibilitatea terapiei genice, unde oamenii ar putea fi tratați pentru a restabili vederea culorilor. Unele experimente de succes cu terapia genică la maimuțe s-au arătat promițătoare pentru medicina umană și gestionarea daltonismului în comunitățile umane.