Genomica este studiul materialului genetic colectiv dintr-un organism. Această disciplină științifică se concentrează pe secvențierea ADN-ului dintr-un organism pentru a forma o imagine completă și apoi pe identificarea unor gene specifice din acea secvență care ar putea fi de interes. Genomica a început în anii 1970, când oamenii de știință au început pentru prima dată secvențierea genetică a organismelor simple și a început într-adevăr ca domeniu în anii 1980 și 1990, odată cu apariția echipamentelor științifice pentru a ajuta cercetătorii.
Prin secvențierea întregului model ADN al unui organism, oamenii de știință pot culege o mulțime de informații. Secvențele complete pot fi comparate, de exemplu, pentru a obține mai multe informații despre modul în care creaturile supraviețuiesc în diferite medii. O secvență genetică poate fi, de asemenea, utilizată ca bază de referință pentru studiul altor membri ai aceleiași specii și pentru identificarea defectelor genetice, a afecțiunilor moștenite și a altor chestiuni de interes, cum ar fi expresia proteinelor și rolul ADN-ului „nedornic” în corpul.
În genomică, oamenii de știință analizează ADN-ul din fiecare cromozom al organismului de interes. Când a fost creat un set complet secvențial de ADN, acest set este cunoscut în mod colectiv ca „genom”. Genomul a numeroase specii a fost secvențiat, de la bacterii la oameni. Genomul fiecărei specii este diferit, cu un număr variabil de nucleotide care se pot traduce în cantități uriașe de informații. În cadrul unei specii, variația genetică poate fi minimă, dar totuși interesantă, deoarece poate explica anumite trăsături sau tendințe.
Această disciplină științifică este diferită de studiul geneticii, care se concentrează pe anumite gene și pe ceea ce fac acestea. O parte genetică este cu siguranță implicată în genomică; de exemplu, un om de știință ar putea dori să afle mai multe despre locația specifică a unei gene în genomul unui organism, caz în care el sau ea ar folosi tehnici genomice. Genomica analizează rolul și funcția colectivă a genomului unui organism, nu neapărat comportamentele secțiunilor individuale.
În 2003, oamenii de știință au reușit să secvențieze întregul genom uman. Numeroase alte organisme au fost secvențiate până la acel moment și mai multe sunt secvențiate în fiecare an. Acum, că oamenii de știință pot examina genomul uman în ansamblu, pot începe să vadă relațiile complexe dintre gene și fragmente de ADN și pot identifica zonele care ar putea beneficia de studii suplimentare. Dezvăluirea genomului uman a adus și câteva surprize interesante, cum ar fi mai multe informații despre rolul așa-numitului cromozom X suplimentar la femei.