Știința geneticii se concentrează pe gene ca unități ale eredității și pe modul în care aceste informații sunt transmise. La un nivel cu totul diferit, genomica se concentrează asupra întregului genom al unui organism, care cuprinde toate informațiile sale genetice. Domeniul genomicii este împărțit în mai multe categorii, inclusiv genomica funcțională și comparativă. În timp ce genomica funcțională se preocupă în principal de modul în care genele și genomul funcționează într-un organism dat, genomica comparativă se concentrează pe compararea genomilor de la diferite specii.
Genomica comparativă este un subiect util de studiu din mai multe motive. Unul este că examinarea și compararea genomilor unei varietăți de specii diferite oferă informații despre modul în care selecția evolutivă acționează asupra genomului. Deși acest domeniu este încă tânăr, poate fi capabil să arunce multă lumină asupra unor aspecte ale evenimentelor recente din evoluție. O altă fațetă importantă a acestei discipline științifice este studiul genomicii umane comparative.
Oamenii de știință care studiază genomica comparativă pot examina una sau mai multe caracteristici ale diferitelor genomi. Aceste caracteristici pot include locații ale genelor, asemănarea secvențelor de gene și distribuția regiunilor codificatoare și necodificatoare în gene individuale și în genomul ca întreg. Examinând diferențele dintre genomul unei varietăți de specii, este posibil să se determine tipurile de gene care sunt similare sau divergente între specii. Aceste informații pot fi folosite pentru a explora modul în care evoluția a acționat asupra genomilor acestor specii.
În domeniul genomicii umane, există un potențial enorm pentru progrese semnificative în cercetarea medicală. De exemplu, studierea genomului uman poate oferi informații despre ținte pentru noile produse farmaceutice și chiar permite posibilitatea individualizării medicamentelor de la caz la caz. Dezvoltarea unor regimuri medicamentoase individualizate are potențialul de a reduce semnificativ incidența reacțiilor medicamentoase anormale. Acestea apar deoarece variațiile individuale ale genomului fac oamenii să reacționeze la medicamente ușor diferit, uneori într-un mod care este dăunător.
Genomica comparativă este utilă aici, deoarece studierea organismelor mai simple, cum ar fi un șoarece sau un iepure, poate oferi informații valoroase despre genomul uman. Acest lucru poate părea contra-intuitiv, dar, de fapt, genomul acestor specii împărtășește multe gene în comun, ceea ce face ca studiile pe mamifere mici să fie extrem de relevante pentru domeniul medicinei umane. Studiul genomicii umane comparative a fost promovat prin finalizarea Proiectului Genomului uman. Acest proiect este în esență o hartă a întregului genom uman, care include undeva între 20,000 și 25,000 de gene. Genomul multor alte organisme, inclusiv șoarecele, a fost, de asemenea, cartografiat.